小儿隐性脊柱裂是胚胎期神经管闭合异常导致的先天性脊柱发育畸形，主要表现为椎板未完全融合的椎管缺损，多数患者无脊髓神经受累症状，少数可因合并脊髓牵拉或畸形出现症状。
一、定义与病理基础
- 胚胎发育异常：胚胎期第3-4周，椎弓骨化中心发育不全，椎板未能融合，形成椎管缺损，椎管内容物（脊髓、神经根）通常未受侵犯，仅在合并脊髓拴系综合征时出现神经牵拉。
- 解剖特点：以腰骶部最常见（占85%~90%），其次为胸椎（10%~15%），颈椎罕见；缺损范围可从微小裂隙至较大椎板缺如，多为单发。
- 按受累节段分类：腰骶部隐性脊柱裂（最常见）、胸椎隐性脊柱裂、颈椎隐性脊柱裂，其中腰骶部因胚胎期神经管末端关闭延迟，更易出现发育异常。
- 合并症类型：单纯隐性脊柱裂（无神经受累）、脊髓拴系综合征（脊髓圆锥低位、神经根牵拉）、脊膜膨出（罕见，因椎管内容物膨出至皮下）。
- 无症状型：占80%~90%，仅通过影像学检查发现，患者生长发育、运动功能及智力均正常，无任何临床症状。
- 症状型表现：因脊髓或神经根牵拉、刺激导致，具体包括：① 泌尿系统症状：5岁后持续性遗尿、尿频、排尿困难；② 神经系统症状：下肢无力、麻木、肌肉萎缩（尤其小腿肌群）、足畸形（如马蹄内翻足）；③ 皮肤异常：腰骶部局部毛发增多、色素沉着斑、皮下小凹陷或脂肪瘤；④ 脊柱局部症状：腰骶部隐痛，弯腰或久坐后加重，活动时局部压痛。
- 影像学检查：X线平片可初步发现椎板缺如，但无法明确椎管内结构；MRI为诊断金标准，可清晰显示椎板缺损范围、脊髓圆锥位置（是否低于L2椎体下缘）、神经根走行是否受牵拉。
- 辅助检查：新生儿超声筛查可初步发现腰骶部异常，CT脊髓造影（需注射造影剂）可显示椎管内结构，但有创性较高。
- 无症状型处理：无需手术，每1~2年进行一次体格检查（重点评估泌尿系统、神经系统体征），每年复查一次MRI（尤其合并皮肤异常时）。
- 症状型干预：① 手术治疗：合并脊髓拴系综合征者需行脊髓拴系松解术，以解除脊髓牵拉，防止神经功能进展性损伤；② 药物治疗：仅针对症状对症处理，如遗尿可短期使用去氨加压素（需严格遵医嘱），禁用非甾体抗炎药。
