孕期筛查包括超声筛查、血清学筛查和无创产前基因检测（NIPT）。超声筛查中NT检查在11-13+6周进行，中孕期系统超声筛查在20-24周进行；血清学筛查有唐氏综合征血清学筛查（分孕早、中期）和神经管缺陷血清学筛查；NIPT在妊娠12周以上进行，可筛查常见非整倍体染色体异常，特殊人群可选用，且NIPT不能完全替代有创产前诊断
一、超声筛查
1.NT检查：通常在妊娠11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，NT增厚可能与染色体异常（如唐氏综合征等）、先天性心脏病等相关，一般NT厚度≥3mm为异常情况，需进一步检查明确。对于有家族遗传病史、高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，NT检查尤为重要，能早期发现可能存在的胎儿结构或染色体异常风险。
2.中孕期系统超声筛查：一般在妊娠20-24周进行，主要筛查胎儿的大体结构畸形，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等是否存在明显的结构异常。不同年龄、生活方式的孕妇都应进行该检查，高龄孕妇胎儿发生结构畸形的风险相对较高，更需通过此项检查仔细排查；有不良生活习惯（如孕期吸烟、饮酒等）的孕妇也不能忽视，因为这些因素可能增加胎儿结构异常的发生概率。
二、血清学筛查
1.唐氏综合征血清学筛查：包括孕早期和孕中期的血清学筛查。孕早期血清学筛查通常在妊娠11-13+6周进行，主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）；孕中期血清学筛查一般在妊娠15-20周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）等指标。通过这些指标结合孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。对于年龄在35岁以下但血清学筛查提示高风险的孕妇，以及年龄≥35岁的孕妇，都需要进一步进行产前诊断明确胎儿情况；生活方式不健康的孕妇，如孕期长期接触有害化学物质等，血清学筛查结果也需要综合评估，因为不良生活方式可能影响筛查结果的准确性。
2.神经管缺陷血清学筛查：主要通过检测孕中期血清中的AFP水平来初步判断胎儿是否存在神经管缺陷。如果AFP水平异常升高，提示胎儿可能患有开放性神经管缺陷，如脊柱裂、无脑儿等，需要进一步通过超声等检查确诊。不同年龄段的孕妇都需要关注此项筛查结果，尤其是有神经管缺陷家族史的孕妇，更应重视，因为遗传因素和孕期不良因素（如缺乏叶酸等）都可能增加胎儿神经管缺陷的发生风险。
三、无创产前基因检测（NIPT）
一般在妊娠12周以上即可进行，主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查常见的非整倍体染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶综合征）等。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查提示临界风险或高风险但不愿接受有创产前诊断的孕妇、有染色体异常胎儿生育史的孕妇等特殊人群，NIPT是一种较为有效的筛查方法。但需要注意的是，NIPT不能完全替代有创产前诊断，若NIPT结果阳性，仍需进行羊水穿刺等有创检查明确胎儿染色体情况。
