先天性视神经萎缩和遗传性视神经萎缩并不完全一样,两者存在包含与被包含的关系。
先天性视神经萎缩是指出生时或出生后不久即出现的视神经萎缩,其成因较为复杂,包括遗传因素、孕期母体感染、中毒、难产导致的新生儿缺氧、眼部发育异常等多种情况,只要是先天因素引发的视神经萎缩,均归为先天性视神经萎缩。
而遗传性视神经萎缩是特指由基因变异或遗传缺陷引起的视神经萎缩,属于先天性视神经萎缩的范畴,其发病与遗传规律相关,常见的如Leber遗传性视神经病变,多为母系遗传。简单来说,遗传性视神经萎缩一定是先天性视神经萎缩,但先天性视神经萎缩并非都是遗传性的,还可能由其他非遗传的先天因素导致。



