怀孕查DNA主要检测胎儿染色体异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等,通过孕妇外周血中游离胎儿DNA(cffDNA)分析,无创且准确率高,孕12周后可检测。
一、筛查适用人群
高龄孕妇(年龄≥35岁)、既往有染色体异常胎儿生育史、超声提示胎儿结构异常或NT增厚、唐筛高风险者,此类人群需重点筛查。
二、检测原理与优势
通过高通量测序技术,精准捕捉孕妇外周血中微量胎儿DNA片段,无需侵入性操作,降低流产风险,准确率达99%以上,为高风险孕妇提供安全可靠的筛查方案。
三、局限性与补充检查
仅筛查常见三体综合征,无法检测染色体微缺失/微重复、单基因病等,高风险或疑似病例需结合羊水穿刺或无创基因检测(CNV-seq)进一步确诊。
四、注意事项
孕妇需空腹,检测前无需特殊准备,结果异常者需尽快咨询产科医生,结合超声等检查制定后续诊疗计划,避免过度焦虑。



