胎儿室间隔缺损是胎儿期心脏室间隔发育不全导致的先天性心脏结构异常，表现为左右心室间存在异常通道，可能随胎儿发育自然闭合或需后续干预。
按缺损大小分类：小型缺损（直径＜5mm）通常无明显血流动力学改变，多数可自行闭合；中型缺损（5~10mm）可能影响心脏负荷，需动态监测；大型缺损（＞10mm）易引发心功能不全，需早期干预。
按位置分类：膜周部缺损最常见，约占70%，多位于室间隔膜部与肌部交界处；肌部缺损发生率约20%，多为单个小缺损；流出道缺损罕见，可能伴随其他心脏畸形。
按自然病程分类：生理性闭合（缺损＜5mm且无分流）多见于出生后1年内；病理性未闭合（缺损持续存在或分流增大）需手术干预；复杂性合并症（如合并主动脉瓣脱垂）需紧急处理。
特殊人群注意事项：早产儿（孕周＜37周）因心脏发育未成熟，缺损闭合概率低；合并染色体异常（如21三体综合征）的胎儿，需加强心脏超声监测；母亲孕期接触有害物质（如酒精、某些药物）可能增加风险，建议规范产检。
