产前筛查（产筛）是通过血液检测、超声等医学手段评估胎儿患唐氏综合征等严重先天缺陷及遗传性疾病风险的产前检查，核心目标是筛选高风险孕妇，为后续诊断提供依据，不直接确诊。
血清学筛查：以早中孕期联合检测为主，通过测定孕妇血清中AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）等指标，结合孕周、年龄计算唐氏综合征（21三体）、18三体及神经管缺陷风险，检出率约60%-70%，高风险者需进一步检查。
超声筛查：分三阶段实施：早孕期NT检查（11-13+6周，测胎儿颈后透明层厚度，增厚提示风险）；中孕大排畸（18-24周，排查心脏、肢体等结构畸形）；晚孕小排畸（28-32周，评估生长发育及胎位），异常需结合其他检查。
无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，主要筛查21三体（唐氏综合征）、18三体、13三体，检出率超99%，适用于高龄（≥35岁）、唐筛临界风险、双胎妊娠等，结果异常需羊水穿刺确诊。
特殊人群筛查与后续诊断：35岁以上高龄或筛查高风险者建议直接行羊水穿刺（诊断金标准），需排除严重内外科疾病、感染、凝血功能障碍等禁忌证；对高风险结果者，需多学科会诊，结合超声、遗传学分析制定方案。
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