白化病主要为常染色体隐性遗传方式,即父母双方均为致病基因携带者(杂合子)时,子女有25%概率发病。
一、常染色体隐性遗传(最常见)
致病基因位于11号染色体,父母携带致病基因但表型正常,子女需同时遗传父母双方致病基因才会发病。例如,父母均为携带者时,子女患病概率为25%,50%概率为携带者,25%概率正常。
二、X连锁隐性遗传(较少见)
致病基因位于X染色体,男性发病率高于女性。男性仅需一条X染色体携带致病基因即发病,女性需两条X染色体均携带才会发病,且女性多为携带者。
三、其他遗传方式
极少数病例为常染色体显性遗传或复杂遗传模式,父母一方为显性致病基因携带者时,子女有50%概率发病。
特殊人群注意事项
-孕妇:建议进行产前基因检测,尤其是家族有白化病史者,可通过遗传咨询评估胎儿风险。
-患者:避免强烈日晒,外出时使用高倍防晒霜、宽檐帽及太阳镜,定期检查皮肤癌风险。
-儿童:低龄儿童应避免户外活动强光暴露,需家长加强日常监护,预防晒伤及意外伤害。
治疗原则
目前无根治方法,主要为对症支持:皮肤保护(如使用遮光剂)、视力矫正(佩戴特殊眼镜)、心理干预(家庭及社会支持)。药物治疗需在专业医生指导下进行,避免自行用药。



