白化病的遗传方式以常染色体隐性遗传为主，约90%以上病例为此类型，少数罕见病例为X连锁隐性遗传，极罕见为常染色体显性遗传或散发病例（新发突变）。
一、常染色体隐性遗传：父母多为表型正常的致病基因携带者（杂合状态），子女有25%概率从父母各获一个致病基因而发病，50%概率成为携带者，25%概率不携带致病基因。此类型男女发病概率均等，无性别差异。儿童患者需严格防晒，避免紫外线暴露，保护眼睛免受强光刺激。有家族史的家庭建议孕前进行双方致病基因携带者筛查，降低子代发病风险。
二、X连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体上，男性因仅有一条X染色体，携带致病基因即发病；女性需两条X染色体均携带致病基因才发病（纯合），女性患者罕见，多为男性患者。此类型男性发病率远高于女性，占比约5%~10%。女性携带者应注意孕期产前检查，若为高风险妊娠，建议进行胎儿基因诊断。
三、常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，父母一方携带致病基因（杂合状态）即可发病，子女有50%概率遗传致病基因而患病，男女发病概率均等。此类病例临床极罕见，占比不足1%。
四、散发病例（新发突变）：无家族史，因生殖细胞或受精卵形成过程中发生新发突变导致，父母表型正常且不携带致病基因。若父母为体细胞嵌合（生殖细胞携带突变），子代可能患病，但概率极低。新发突变患者的子代需结合父母基因检测结果评估遗传风险，建议进行家族成员基因筛查。
