肾结石存在遗传因素，部分类型与特定遗传性疾病或基因变异相关，家族聚集性也提示遗传可能增加患病风险。
一、单基因遗传性疾病相关的肾结石
胱氨酸尿症：常染色体隐性遗传，肾小管对胱氨酸重吸收障碍，尿液胱氨酸过饱和，易形成胱氨酸结石，占遗传性肾结石的10%-15%。
原发性高草酸尿症：常染色体隐性遗传，肝脏酶缺陷致草酸生成过多，尿液草酸钙过饱和，是青少年草酸钙结石的重要病因。
肾小管酸中毒：部分类型（如Ⅰ型、Ⅳ型）与遗传相关，肾小管重吸收功能异常，引发高钙尿、高尿酸尿等，增加结石风险。
二、多基因与家族聚集性因素
家族中有肾结石病史者，患病风险较普通人群高2-3倍，可能与钙、草酸、尿酸代谢相关的多个基因变异累积有关，如钙通道基因、草酸转运蛋白基因等，导致尿液成分过饱和。
三、其他遗传相关尿液成分异常
肾小管重吸收功能相关基因变异（如SLC34A1基因变异）可能导致高钙尿症，SLC2A9基因变异影响尿酸排泄，引发高尿酸尿症，这些均为肾结石危险因素，且与遗传相关。
四、特殊人群的遗传风险提示
儿童：出现肾结石需优先排查先天性代谢异常（遗传相关），如胱氨酸尿症、原发性高草酸尿症，避免延误治疗。
有家族史者：建议定期监测尿液成分（如草酸、尿酸浓度），调整饮食（低草酸、低嘌呤），必要时进行药物预防。
女性：雌激素相关基因差异可能影响尿液pH值，需关注尿酸排泄与结石风险，更年期后因雌激素下降风险可能升高。
