开放性神经管缺陷的正常值通过产前筛查和诊断指标界定，核心指标及参考范围如下：
血清学指标正常范围：孕14~20周进行的血清学筛查中，甲胎蛋白（AFP）正常参考范围约25~40 ng/ml，若AFP水平超过该范围上限（如＞40 ng/ml），提示胎儿神经管缺陷风险升高。但需注意，AFP升高也可能与多胎妊娠、胎儿染色体异常等相关，需结合人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标综合判断。
影像学检查表现：孕18~24周系统超声筛查中，正常胎儿颅骨完整、脊柱椎管闭合；若超声显示颅骨缺失（无脑儿）、脊柱局部椎管未闭合伴脊膜膨出或脊髓外露（脊柱裂）等结构异常，可直接提示开放性神经管缺陷。
确诊性检查指标：羊水穿刺检测羊水中AFP水平，正常范围与血清AFP类似（25~40 ng/ml），可直接反映胎儿脑脊液漏出情况；胎儿磁共振成像（MRI）对脊柱裂等复杂病变分辨率更高，可清晰显示神经管缺陷的范围和严重程度。
特殊人群风险与监测：有神经管缺陷家族史、既往曾生育神经管缺陷患儿或合并糖尿病的孕妇，属于高风险人群，建议孕14周前开始血清学筛查，孕18周后每2~4周增加超声检查频率，必要时在孕16~20周行羊水穿刺明确诊断。
筛查与诊断原则：血清学指标异常或超声结构异常需结合临床综合评估，避免单一指标诊断；高风险孕妇应优先选择羊水穿刺等有创检查，以明确是否存在开放性神经管缺陷，确保后续干预措施的精准性。
