胎儿水肿主要由胎儿自身结构或功能异常、母体感染或免疫因素、遗传因素等引起，常见于染色体异常、先天性心脏病、感染性疾病及血液系统疾病等情况。
一、染色体异常相关
染色体数目或结构异常是胎儿水肿的重要原因之一，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、Turner综合征（特纳综合征）等，此类异常常伴随多系统发育障碍，导致胎儿循环、造血等功能受损。
二、心血管系统结构与功能异常
先天性心脏病是胎儿水肿的常见病因，包括室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等，心脏结构异常导致心输出量不足、静脉回流受阻，引发体循环或肺循环淤血，表现为全身性水肿。
三、感染性因素
孕期感染（如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染）可通过胎盘侵袭胎儿，引发全身炎症反应，干扰胎儿造血、循环系统功能，部分病原体还可能直接损伤心肌细胞，导致心功能不全和水肿。
四、血液系统异常
免疫性溶血（如Rh血型不合、ABO血型不合）是新生儿溶血性疾病的常见原因，母体抗体通过胎盘攻击胎儿红细胞，引发严重贫血和溶血，导致组织缺氧和水肿；此外，地中海贫血等遗传性溶血性疾病也可能造成类似后果。
特殊人群需注意：年龄≥35岁的孕妇染色体异常风险增加，建议加强产前筛查与诊断；有反复流产史或不良妊娠史的孕妇应提前进行遗传咨询，评估胎儿患病风险；孕期避免接触不明病原体或环境污染，注意个人卫生，降低感染概率；存在家族遗传性溶血性疾病史的夫妇，孕前需进行基因检测，减少胎儿发病风险。
