先天性牙齿缺失是牙齿发育异常导致的先天缺陷，常与遗传或环境因素相关，治疗以修复功能和美观为核心，儿童需早期干预，成人根据缺失情况选择修复方式，如活动义齿、固定桥或种植体等。
一、非综合征型先天性牙齿缺失：多为常染色体显性遗传，恒牙列缺失常见（2-6颗），乳牙缺失少见（1-2颗）。诊断需排除系统疾病，治疗以早期检查（6-12岁）为主，评估缺失牙对咬合影响，通过间隙保持器维持间隙，恒牙期采用活动/固定修复体恢复功能。
二、综合征型先天性牙齿缺失：伴随全身多系统异常，如外胚层发育不全综合征（毛发稀疏、汗腺功能异常）、颅骨锁骨发育不全综合征（颌骨发育异常）。需多学科协作诊断（口腔科+儿科/内分泌科），治疗优先保障功能，避免过度修复加重系统负担，儿童患者需定期监测生长发育指标。
三、乳牙期先天性牙齿缺失：乳牙提前缺失（如下颌乳切牙）易致邻牙倾斜、恒牙萌出受阻，可能引发反颌或咬合紊乱。6岁前需通过间隙保持器维持间隙，纠正口腔不良习惯（如吮指），每3个月复查恒牙萌出情况，必要时进行正畸干预。
四、恒牙期先天性牙齿缺失：恒牙（如上颌侧切牙）缺失影响咀嚼和美观，修复方式包括活动义齿（多颗缺失适用）、固定桥（邻牙健康可选）、种植牙（成年后骨质稳定时优先）。种植前需骨量评估，糖尿病患者需控制血糖，避免术后感染。
儿童患者需家长监督口腔卫生，防止邻牙倾斜；成人综合征型患者修复体需兼顾舒适度与耐用性；女性患者若为X连锁遗传，孕前需遗传咨询，评估后代患病风险。
