鸟面综合症有面部外观异常表现为颧骨下颌骨发育不全呈鸟面状因胚胎期鳃弓发育异常所致，耳部有多有外耳道狭窄或闭锁及中耳结构异常致听力减退的畸形情况，眼部存在下眼睑缺损、泪道异常易致刺激感染，口腔颌面部有牙齿排列不齐、腭部发育异常影响吞咽发音等功能。鸟面综合症具面部外观异常即颧骨下颌骨发育不全呈鸟面状由胚胎期鳃弓发育异常引起，耳部有外耳道狭窄或闭锁及中耳结构异常致听力减退的畸形，眼部有下眼睑缺损、泪道异常易引发刺激感染，口腔颌面部有牙齿排列不齐、腭部发育异常影响功能。
一、面部外观异常
鸟面综合症患者常出现颧骨、下颌骨等面部骨骼发育不全的情况，致使面部两侧扁平，眼眶位置低平，整体呈现出类似“鸟面”的外观特征，这种骨骼发育异常是由于胚胎期第一、二鳃弓发育异常所引发，会随生长发育持续影响面部形态。
二、耳部畸形表现
患者多存在耳部畸形状况，常见外耳道狭窄或闭锁，同时中耳结构也可能异常，这会对听力产生不良影响，因外耳道或中耳结构异常阻碍声音传导，从而导致不同程度的听力减退，且这种耳部畸形具有先天性，会伴随患者终身。
三、眼部相关问题
眼部方面可出现下眼睑缺损、泪道异常等情况。下眼睑缺损可能引发眼部保护功能减弱，易受外界刺激；泪道异常会导致流泪现象，长期流泪还可能增加眼部感染的风险，例如引发结膜炎等眼部炎症，与正常泪道引流功能受阻密切相关。
四、口腔颌面部异常
口腔颌面部存在牙齿排列不齐、腭部发育异常等问题。牙齿排列不齐与颌骨发育不足导致的牙弓空间受限有关，腭部发育异常可能影响吞咽、发音等功能，儿童时期若未及时干预，会对其语言发育和咀嚼功能产生长期不利影响。
