小阴茎的检查需结合病因排查、生长发育规律及年龄特点，核心检查包括阴茎长度与直径测量、性激素水平检测、染色体核型分析、骨龄评估及影像学检查。
一、内分泌性小阴茎检查
需重点检测性激素水平，包括睾酮、促黄体生成素、促卵泡生成素，判断是否存在性腺功能减退（如睾酮水平低于参考值下限）；同时检测甲状腺功能（TSH、游离T3/T4）及生长激素，排查甲状腺功能异常或生长激素缺乏导致的发育迟缓。
二、染色体异常性小阴茎检查
需进行染色体核型分析，尤其针对青春期发育异常或伴随其他畸形（如隐睾、尿道下裂）的患者，重点排查克氏综合征（47,XXY）、特纳综合征（45,XO）等染色体疾病，此类患者常伴随性发育障碍及染色体核型异常。
三、特发性小阴茎检查
在排除器质性病因后，需重复体格检查（动态评估阴茎发育趋势）及骨龄检测（拍摄左手正位X线片），评估骨龄是否落后于实际年龄，同时结合生长曲线判断是否存在青春期启动延迟，此类患者需动态观察至青春期后期，避免过早干预。
四、医源性或外伤性小阴茎检查
需详细询问外伤史（如阴茎挤压伤、手术史），通过超声或MRI评估阴茎海绵体、尿道及盆底结构，排除解剖异常（如阴茎海绵体纤维化）；若存在创伤后内分泌紊乱，需补充性激素及垂体激素检测，明确是否存在创伤后激素水平波动。
特殊人群提示
婴幼儿（3岁以下）检查需由儿科内分泌专科医师操作，避免因暂时性发育差异过度诊断；青春期前儿童（6-12岁）需结合骨龄判断是否为生理性发育延迟，避免药物干预；成人患者需评估既往病史（如糖尿病、高血压）对血管功能的影响，排查血管性勃起功能障碍合并小阴茎的可能。检查过程需以保护隐私为原则，避免对低龄儿童造成心理压力。
