一、皮脂腺上皮瘤是什么
皮脂腺上皮瘤是起源于皮脂腺导管或腺泡上皮的罕见皮肤附属器肿瘤，多表现为良性皮肤结节，直径通常<1cm，好发于面部（尤其是鼻周、眼睑区域），临床罕见，无明确性别倾向。
二、散发型皮脂腺上皮瘤
散发型皮脂腺上皮瘤无明确遗传性综合征背景，单独发生。表现为孤立或多发的肤色至淡黄色丘疹/结节，表面光滑，直径多<1cm，好发于面部暴露部位，质地中等，无自觉症状。镜下可见皮脂腺分化的上皮细胞巢，周围纤维组织包绕，病理特征明确，无浸润性生长，无需特殊遗传学检测。
三、综合征相关型皮脂腺上皮瘤
综合征相关型皮脂腺上皮瘤常与遗传性肿瘤综合征相关，最常见为Muir-Torre综合征（MTS），表现为皮脂腺肿瘤合并1个以上内脏恶性肿瘤（如结直肠癌、胃癌）。MTS诊断需结合家族史、皮肤肿瘤表现及内脏肿瘤病史，Gardner综合征也可伴发皮脂腺上皮瘤，常合并结肠息肉病与骨瘤。此类患者需进行错配修复基因（MLH1、MSH2等）检测以明确诊断。
四、特殊部位与特殊人群皮脂腺上皮瘤
特殊部位皮脂腺上皮瘤以眼睑（睑缘或睑板区）最为常见，需与睑板腺囊肿、睑缘炎鉴别，可能需手术切除。儿童型皮脂腺上皮瘤极罕见，多为单发小丘疹，恶性风险低，但需排查家族遗传性疾病。老年患者皮脂腺上皮瘤可能与长期日光暴露相关，需与脂溢性角化病、基底细胞癌鉴别。
五、诊断与鉴别诊断要点
皮脂腺上皮瘤的诊断依赖临床典型外观（如肤色丘疹、表面光滑）及病理活检，镜下可见皮脂腺分化特征（如皮脂样物质、导管结构）。鉴别诊断需排除皮脂腺腺瘤（更大、边界清）、脂溢性角化病（表面粗糙、色素深）、基底细胞癌（边缘隆起、珍珠样外观）及睑黄瘤（黄色斑块、胆固醇异常）。
