羊水穿刺是一种通过抽取孕妇羊膜腔内羊水，对胎儿细胞及成分进行检测的产前诊断技术，主要用于筛查胎儿染色体异常、基因疾病、宫内感染及评估肺成熟度，适用于年龄≥35岁、有染色体疾病家族史等高风险孕妇。
一、染色体异常筛查：
- 21三体综合征（唐氏综合征）：羊水细胞染色体核型分析可明确是否存在21号染色体三体，该疾病导致胎儿智力低下、发育迟缓，是最常见的染色体疾病之一。
- 18三体综合征（爱德华氏综合征）：18号染色体三体导致胎儿多发畸形、生长发育障碍，羊水穿刺可通过核型分析确诊。
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）：13号染色体三体引发严重多发畸形，羊水细胞检测可明确诊断。
- 单基因遗传病筛查：针对家族遗传性疾病，如地中海贫血、杜氏肌营养不良、囊性纤维化等，羊水穿刺通过基因芯片或高通量测序技术检测特定基因突变。
- 微缺失/微重复综合征：对染色体微小结构异常（如22q11.2缺失综合征）进行精准诊断，此类疾病可能导致先天性心脏病、免疫缺陷等问题。
- TORCH感染筛查：检测羊水中弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的核酸或特异性抗体，判断宫内感染风险。
- 宫内感染影响：巨细胞病毒感染可能导致胎儿听力障碍、智力低下，羊水穿刺可早期发现感染并评估对胎儿的潜在危害。
- 卵磷脂/鞘磷脂比值（L/S比值）：≥2提示胎儿肺部成熟，可降低新生儿呼吸窘迫综合征风险；<1.5提示未成熟，需警惕早产相关呼吸问题。
- 促胎肺成熟指导：对早产风险较高的孕妇（如孕周<37周），通过检测羊水指标决定是否需提前干预，如使用糖皮质激素促进胎儿肺成熟。
