嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，肿瘤细胞异常分泌儿茶酚胺（主要为肾上腺素、去甲肾上腺素），通过激活交感神经系统引发血管收缩、心率加快，导致血压升高及代谢紊乱。
一、高危因素与发病特点：约10%病例存在遗传倾向，与多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、神经纤维瘤病1型（NF1）等遗传性疾病相关，上述疾病患者因RET或NF1基因突变，肿瘤发生风险显著升高；散发病例多见于20~50岁人群，男女发病率无显著差异，无明显地域差异，儿童患者罕见且症状多不典型。
二、典型临床表现与并发症：典型症状为阵发性高血压（发作时伴头痛、心悸、大汗三联征，发作频率不等，可持续数分钟至数小时，诱因包括体位变化、情绪波动等），部分患者表现为持续性高血压；可伴随血糖升高、糖耐量异常及高代谢症状（如体重下降、出汗增多）。长期未控制可引发高血压危象（血压骤升达200/130mmHg以上）、心律失常（室性早搏、房颤）、急性心衰、脑卒中，严重威胁生命。
三、诊断关键手段：实验室检测血/尿游离儿茶酚胺浓度及尿香草扁桃酸（VMA）水平，升高提示诊断可能，其中VMA敏感性达80%~90%；影像学检查首选肾上腺增强CT或MRI明确肿瘤位置，18F-FDG PET-CT可用于鉴别良恶性；疑似遗传性病例需进行基因检测（如RET原癌基因），以明确是否存在遗传突变。
四、治疗核心原则：手术切除肿瘤为首选根治手段，腹腔镜肾上腺切除术为常用术式，术前需用α受体阻滞剂（如酚苄明）控制血压稳定，避免术中血压骤升；无法手术者可使用长效降压药（如钙通道阻滞剂）及β受体阻滞剂对症处理；恶性病例需联合靶向药物（如依维莫司）或化疗，但疗效有限。
五、特殊人群管理：儿童患者需尽早排查遗传病因，避免因症状隐匿延误诊断；孕妇需多学科评估肿瘤生长与妊娠风险，优先非手术干预至孕中期，产后尽快手术；老年患者需全面评估心肺功能以耐受手术，术前控制基础疾病（如高血压、冠心病）；合并MEN2等遗传性疾病者需定期监测血压、肾上腺激素水平及家族成员筛查。
