畸形儿形成因素包括遗传因素如染色体异常、单基因遗传病，环境因素如化学物质暴露（药物、工业化学物质、农药）、物理因素（辐射、高温），母体因素如营养缺乏（叶酸等缺乏）、疾病因素（糖尿病、感染性疾病），不良生活方式如吸烟、饮酒等。
一、遗传因素导致畸形儿形成
（一）染色体异常
1.常染色体异常：例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条。正常人体细胞染色体是23对，46条，而21-三体综合征患者染色体为47条，多了一条21号染色体。这是由于生殖细胞形成过程中染色体不分离所致，在卵细胞形成过程中，高龄孕妇（年龄大于35岁）卵子减数分裂时21号染色体不分离的概率增加，从而导致胎儿出现21-三体综合征这种染色体异常相关的畸形儿情况。
2.性染色体异常：如特纳综合征，患者染色体核型为45，X0，是女性性染色体异常，由于性染色体数目或结构异常，会导致女性生殖器官发育不全等一系列畸形表现，其发生与生殖细胞形成过程中性染色体不分离有关。
（二）单基因遗传病
某些单基因的突变可导致畸形儿形成。例如软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，影响了骨骼的正常发育，导致胎儿出现四肢短小等骨骼畸形的表现。这种突变可以是亲代遗传而来，也可能是生殖细胞在发育过程中发生新的基因突变导致。
二、环境因素导致畸形儿形成
（一）化学物质暴露
1.药物因素：孕妇在孕期服用某些致畸药物可能导致畸形儿。例如沙利度胺，在20世纪50-60年代，孕妇服用沙利度胺用于缓解妊娠反应，结果导致大量婴儿出现海豹肢畸形等严重畸形。这是因为沙利度胺能够通过胎盘影响胎儿的正常发育，干扰胚胎的组织和器官分化过程。
2.工业化学物质：长期接触工业中的某些化学物质，如铅、汞等。孕妇长期处于铅污染环境中，铅可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、神经系统畸形等。汞可通过胎盘影响胎儿的大脑和神经系统发育，造成胎儿脑发育迟缓、听力障碍等畸形表现。
3.农药：孕期接触有机磷农药等，有机磷农药可以通过皮肤接触、呼吸道吸入等途径进入孕妇体内，进而影响胎儿的正常发育，可能导致胎儿出现先天性畸形，如神经管畸形等。
（二）物理因素
1.辐射：孕妇接受过量的辐射，如孕期进行胸部X线检查（尤其是在怀孕早期），高剂量的辐射会损伤胎儿的细胞DNA，影响细胞的正常分裂和分化，导致胎儿出现畸形，如智力低下、小头畸形等。另外，长期处于放射性环境工作的孕妇，其胎儿发生畸形的风险也会增加。
2.高温：孕期长时间处于高温环境，例如泡热水澡时间过长、高温作业等。高温会影响胚胎的发育，导致胎儿神经管畸形等情况。因为高温环境会干扰胚胎早期的细胞分化和组织器官形成过程。
三、母体因素导致畸形儿形成
（一）营养缺乏
1.叶酸缺乏：孕妇孕期叶酸缺乏是导致神经管畸形的重要因素。神经管在胚胎早期开始发育，叶酸参与DNA的合成等重要生理过程，孕妇叶酸缺乏会影响神经管的正常闭合，导致胎儿出现无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，以预防神经管畸形的发生。
2.其他营养素缺乏：如维生素A缺乏，会影响胎儿的视觉系统、呼吸系统等的发育，导致胎儿出现眼部畸形、呼吸道畸形等；锌缺乏会影响胎儿的生长发育，导致胎儿出现生长迟缓、器官发育不良等畸形表现。
（二）疾病因素
1.糖尿病：孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，会增加胎儿畸形的风险。高血糖环境会影响胚胎的代谢，干扰胚胎的发育过程，导致胎儿出现心血管畸形、神经管畸形等多种畸形。例如，胎儿先天性心脏病的发生率在糖尿病孕妇所生胎儿中明显高于正常孕妇。
2.感染性疾病：孕期感染某些病毒，如风疹病毒，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形的概率大大增加。因为风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，影响胎儿的器官发育。另外，巨细胞病毒感染也可导致胎儿出现智力低下、小头畸形、听力障碍等多种畸形。
四、不良生活方式导致畸形儿形成
（一）吸烟
孕妇吸烟会增加畸形儿的发生风险。烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧气供应，干扰胎儿的正常发育。吸烟的孕妇所生胎儿发生唇腭裂、心血管畸形等的概率高于不吸烟的孕妇。
（二）饮酒
孕妇酗酒会导致胎儿出现胎儿酒精综合征，表现为胎儿生长发育迟缓、面部畸形（如眼裂小、上唇薄等）、神经系统发育异常（智力低下等）。酒精可以通过胎盘直接作用于胎儿，影响胎儿的细胞代谢和器官形成。
