胎儿畸形受遗传、环境、母体因素影响，遗传因素有染色体异常及单基因遗传病；环境因素包含化学物质（药物、工业化学物质、农药）、物理因素（辐射、高温）、生物因素（病毒感染、细菌感染）；母体因素涉及营养因素（叶酸缺乏及其他营养素缺乏或过剩）、疾病因素（糖尿病、甲状腺疾病）、生活方式因素（吸烟饮酒）。
一、遗传因素
1.染色体异常
染色体数目或结构的异常是导致畸形儿的重要遗传因素之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条，这是最常见的染色体病之一。研究表明，母亲年龄是影响染色体异常的重要因素，随着母亲年龄的增大，卵子发生过程中染色体不分离的概率增加，35岁以上孕妇胎儿发生21-三体综合征的风险明显升高。
染色体结构异常如缺失、易位等也可引起畸形。平衡易位携带者本身染色体数目正常，但染色体结构异常，他们生育畸形儿或染色体异常患儿的风险较高。比如罗伯逊易位，可能会导致子代出现染色体数目异常相关的畸形情况。
2.单基因遗传病
某些单基因遗传病会导致胎儿畸形。例如成骨不全症，是一种常染色体显性遗传病，由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变，导致胎儿骨骼发育异常，出现骨质脆弱、蓝色巩膜等畸形表现。这类疾病是由于单个基因的突变引起，具有家族遗传倾向，家族中有相关病史的夫妇在孕育胎儿时需要进行遗传咨询和相关基因检测。
二、环境因素
1.化学物质
药物：一些药物在孕期使用可能会导致胎儿畸形。例如，沙利度胺在20世纪60年代曾被用作孕妇的镇静催眠药，结果导致大量海豹肢畸形儿的出生。抗肿瘤药物中的甲氨蝶呤，在孕期使用可引起胎儿颅骨和面部畸形、腭裂等。孕妇在孕期应避免自行随意用药，必须用药时需在医生指导下进行，因为许多药物可以通过胎盘屏障影响胎儿发育。
工业化学物质：长期接触工业中的某些化学物质，如铅、汞等重金属。铅可以通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形相关表现；汞暴露可影响胎儿的中枢神经系统和听力等发育。从事相关职业的孕妇，如接触重金属的工人等，需要做好防护措施，避免长时间接触这些化学物质。
农药：孕期接触有机磷农药等也可能增加胎儿畸形的风险。农药可以通过皮肤接触或饮食摄入进入体内，进而影响胎儿的正常发育过程，导致如神经管畸形等情况。
2.物理因素
辐射：孕妇在孕期接受大剂量的辐射，如DiagnosticX-射线、放射性同位素治疗等，可能会引起胎儿畸形。辐射可以导致胎儿细胞的DNA损伤，影响细胞的正常分裂和分化过程。例如，在核泄漏事故中，暴露于高剂量辐射环境下的孕妇所生胎儿畸形率显著升高。孕妇应尽量避免不必要的辐射暴露，在进行可能有辐射的检查时需权衡利弊。
高温：长时间处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、高温工作环境等，可能会影响胎儿的发育。高温可导致胚胎细胞的代谢紊乱，影响胚胎的正常分化。有研究表明，孕妇长时间处于38℃以上的高温环境中，胎儿神经管畸形的发生风险增加。
3.生物因素
病毒感染：孕期感染某些病毒可导致胎儿畸形。例如，孕妇感染风疹病毒，在妊娠早期感染时，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的风险很高。孕妇在孕期应注意预防病毒感染，避免接触风疹患者等。巨细胞病毒感染也是导致胎儿畸形的重要病毒因素之一，感染巨细胞病毒的胎儿可能出现智力低下、听力障碍、小头畸形等多种畸形表现。
其他生物因素：一些细菌感染也可能对胎儿发育产生影响。例如，孕妇感染梅毒螺旋体，若未经治疗，可导致胎儿流产、死胎或出生后患有先天性梅毒，出现鞍鼻、锯齿形牙、间质性角膜炎等多种畸形。
三、母体因素
1.营养因素
叶酸缺乏：孕期叶酸缺乏是导致神经管畸形的重要因素。神经管在胚胎发育早期形成，叶酸参与DNA的合成和甲基化过程，缺乏叶酸会导致神经管闭合不全，引起无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸可以有效降低神经管畸形的发生风险，但如果本身存在叶酸代谢障碍等情况，可能需要调整叶酸补充剂量。
其他营养素缺乏或过剩：孕期维生素A缺乏可导致胎儿眼部、神经系统等畸形；而维生素A过剩也会对胎儿发育产生不良影响。钙、铁等矿物质的缺乏或过剩也可能影响胎儿的骨骼、血液等系统的发育。例如，孕妇严重缺铁会导致胎儿贫血，影响胎儿的正常生长发育。
2.疾病因素
糖尿病：孕妇患有未控制的糖尿病，尤其是孕前就患有糖尿病或孕早期血糖控制不佳的孕妇，胎儿发生畸形的风险明显升高。高血糖环境会影响胚胎的发育，导致胎儿出现心血管畸形、神经管畸形、内脏畸形等多种畸形。这类孕妇需要严格控制血糖，将血糖控制在合理范围内，以降低胎儿畸形的发生风险。
甲状腺疾病：孕妇甲状腺功能减退或亢进都会影响胎儿的发育。甲状腺激素对胎儿的神经系统发育至关重要，甲状腺功能减退的孕妇如果未得到及时治疗，胎儿可能出现智力低下、生长发育迟缓、先天性甲状腺功能减退等多种畸形相关表现；甲状腺功能亢进的孕妇也可能导致胎儿甲状腺功能异常等畸形情况。
3.生活方式因素
吸烟饮酒：孕妇吸烟会使尼古丁、一氧化碳等有害物质进入胎盘，影响胎儿的氧气供应和营养物质的输送，导致胎儿生长受限、早产、唇腭裂等多种畸形。孕妇饮酒，尤其是过量饮酒，可引起胎儿酒精综合征，出现小头畸形、智力低下、面部畸形等多种严重畸形表现。孕妇应严格戒烟戒酒，养成健康的生活方式。
