婴儿佝偻病主要表现为骨骼发育异常及肌肉无力，常见于6个月~2岁婴幼儿，早期以神经兴奋性增高为主，如夜惊、多汗、枕秃，随病情进展出现颅骨软化、方颅、鸡胸、O型腿等骨骼畸形。
早期神经兴奋性增高表现：多在出生后3个月左右出现，夜间睡眠不安稳、频繁惊醒哭闹，头部多汗刺激头皮导致婴儿频繁摇头擦枕，形成枕秃圈。
骨骼改变特征：6月龄内婴儿可出现颅骨软化（按压颅骨有乒乓球样弹性感）；7~8月龄后出现方颅（额头突出、颅骨增厚）；1岁左右可见鸡胸（胸骨前凸）、肋骨串珠及手镯/脚镯征；学步期儿童可能出现O型腿或X型腿。
特殊人群注意事项：早产儿、双胞胎及冬季出生婴儿需更早（生后2周）补充维生素D，每日400~800国际单位；母乳喂养婴儿若母亲维生素D缺乏，婴儿需额外补充；长期室内活动或肤色较深婴儿应增加维生素D摄入。
诊断与干预：通过血清25-羟维生素D水平（<20ng/ml提示缺乏）及骨密度检查确诊，治疗以补充维生素D为主，同时增加户外活动促进内源性合成，严重骨骼畸形需儿科专科评估是否需矫形治疗。
