视网膜母细胞瘤主要由RB1基因的突变导致，约40%为遗传性（患者家族中存在相似病例，符合常染色体显性遗传规律），60%为散发性（无家族史，多为患者自身体细胞突变）。
一、遗传性视网膜母细胞瘤：属于常染色体显性遗传，患者父母中至少一方携带RB1突变基因，后代子女遗传概率约50%，此类患者常表现为双眼发病、双侧肿瘤分布及多灶性病变，需对家族成员进行遗传咨询。
二、散发性视网膜母细胞瘤：无家族遗传背景，主要因婴幼儿视网膜发育关键期（0~5岁）体细胞发生RB1基因突变，单眼发病为主，肿瘤多局限于单侧视网膜，病程进展与体细胞突变累积相关。
三、年龄与发病特点：0~5岁为高发年龄段，占比超80%，3岁以下婴幼儿占比达60%以上；此阶段视网膜细胞增殖活跃，基因突变累积风险增加，导致发病集中。
四、特殊人群风险提示：家族史阳性者（如父母、兄弟姐妹患病）需关注后代眼部发育情况，建议定期（每3~6个月）行眼底检查；婴幼儿出现“白瞳症”（瞳孔区异常发白）、斜视、视力无法追踪目标等症状时，应立即就医排查。
