肾上腺皮质增生症的表现包括：婴儿期女性外生殖器男性化、男性假性性早熟，儿童期生长加速但骨龄超前，成人期性发育异常及肾上腺危象风险。
- 典型症状与体征
典型表现为外生殖器异常（如女性阴蒂肥大、男性假性性早熟）、生长发育异常（儿童身高增长快但骨龄超前），部分患者因皮质醇合成不足出现乏力、低血压等肾上腺皮质功能减退症状。
- 不同性别表现差异
女性患者多因21-羟化酶缺乏导致外生殖器男性化，如阴蒂增大、尿道下裂；男性患者多为假性性早熟，睾丸增大但无精子生成，常伴随痤疮、多毛等。
- 特殊人群注意事项
婴幼儿期需警惕脱水、休克等肾上腺危象，需尽早干预；成人需监测心血管风险及生殖功能，避免因长期激素替代治疗引发骨质疏松。
- 并发症与远期影响
长期未治疗者可能出现高血压、代谢异常（如胰岛素抵抗），女性患者可能因性发育异常影响生育，男性患者可能因睾丸发育不良导致不育。
- 诊断与治疗原则
通过血液皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及基因检测确诊，治疗以糖皮质激素替代为主，青春期患者需调整激素剂量以促进性发育及维持正常生长。
