肿瘤基因检测方式主要包括组织检测（肿瘤组织样本）、血液检测（循环肿瘤DNA）、液体活检（血液外体液样本）及单细胞测序（高分辨率解析肿瘤异质性）等。
- 肿瘤组织检测：采集手术切除或穿刺获取的肿瘤组织，通过基因测序分析基因突变、扩增或融合，适用于实体瘤明确分型及靶向药筛选，需注意肿瘤组织采样需新鲜或规范保存，避免反复冻融影响检测结果。
- 血液检测（循环肿瘤DNA）：通过外周血分离游离肿瘤DNA，检测基因突变、拷贝数变异，优势是微创便捷，可动态监测疗效及复发，但对早期肿瘤或低突变负荷样本检出率较低，需结合临床情况综合判断。
- 液体活检（血液外体液样本）：包括脑脊液、胸腔积液等，适用于肿瘤转移或中枢神经系统转移患者，能反映转移灶基因特征，样本采集需严格无菌操作，避免污染影响检测准确性。
- 单细胞测序：解析肿瘤细胞异质性，捕捉罕见突变细胞，为个体化治疗及耐药机制研究提供数据，但技术复杂、成本较高，临床普及度有限，需结合基础研究进展逐步推广。
