生长激素缺乏症表现为儿童期生长缓慢(年生长速率<5厘米)、身材矮小(身高低于同年龄同性别儿童平均水平2个标准差),成人后仍存在身材矮小、骨骼发育延迟、面容幼稚等特征。

儿童期表现:
- 生长速率显著减慢,年身高增长不足5厘米,与同龄儿童差距逐渐扩大。
- 骨龄落后实际年龄≥2岁,导致牙齿萌出、青春期发育延迟。
- 身高明显低于正常人群,成年男性<160厘米、女性<150厘米。
- 骨骼发育异常,如脊柱侧弯、关节疼痛,肌肉力量减弱,脂肪分布改变(腹部脂肪堆积)。
- 婴幼儿期:喂养困难、体重增长缓慢,需排除其他营养或代谢问题。
- 青春期:第二性征发育迟缓,女孩乳房发育、月经来潮延迟,男孩睾丸发育、喉结增长延迟。
- 需通过生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1检测等明确诊断。
- 治疗以重组人生长激素替代为主,需在专业医生指导下进行,治疗期间定期监测身高、骨龄及甲状腺功能。
- 避免低龄儿童(<3岁)因非病理性矮小盲目使用生长激素,优先排查营养、睡眠、运动等影响因素。
- 治疗过程中关注血糖、甲状腺功能变化,定期复查以调整方案。