面部特征表现为眉毛稀疏且外侧1/3常见缺失、眼裂下斜伴眼睑下垂及双眼间距宽、耳廓可能畸形，生长发育可见身材矮小、骨骼发育异常，皮肤有色素沉着及纹理异常，神经系统存在智力发育迟缓、运动发育落后，五官及其他有牙齿异常、部分男性外生殖器发育异常。
一、面部特征
1.眉毛：通常呈现稀疏状态，且外侧1/3部分缺失较为常见。2.眼部：眼裂下斜，可能伴有眼睑下垂等情况，双眼间距相对较宽。3.耳部：耳廓可能存在畸形，比如形态异常等表现。
二、生长发育表现
1.身材：多数患儿存在身材矮小的情况，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。2.骨骼：骨骼发育可能出现异常，如长骨骨骺发育延迟等，可通过影像学检查发现相关骨骼结构的改变。
三、皮肤表现
1.色素沉着：部分患儿皮肤会有色素沉着现象，可表现为局部皮肤颜色加深。2.皮肤纹理：皮肤纹理可能存在异常，例如掌纹、指纹等出现不同于正常人群的特征。
四、神经系统症状
1.智力发育：多数患儿存在智力发育迟缓的情况，智力水平低于正常儿童的平均水平。2.运动发育：运动发育相对落后，如抬头、坐、爬、站、走等大运动发育以及精细运动发育均可能晚于正常儿童。
五、五官及其他方面
1.牙齿：牙齿可能存在异常，比如牙齿排列不整齐、牙釉质发育不良等。2.外生殖器：部分男性患儿可能存在外生殖器发育异常的情况。
