原发性闭经是指女性年龄超过14岁无第二性征发育，或超过16岁虽有第二性征发育但月经从未来潮的情况。
一、常见病因分类
主要分为四类：①先天性发育异常（如处女膜闭锁、先天性无阴道、始基子宫等）；②染色体异常（以特纳综合征最常见，核型多为45，XO）；③内分泌功能障碍（促性腺激素缺乏、卵巢功能不全、甲状腺疾病等）；④下生殖道梗阻（如处女膜闭锁导致经血无法排出）。
二、典型临床表现
除无月经外，常伴第二性征异常：若第二性征未发育（乳房未发育、无阴毛腋毛），提示性腺发育不全；若第二性征发育但闭经，需警惕梗阻性病变（如周期性腹痛提示处女膜闭锁）。
三、诊断核心步骤
需系统检查：①体格检查（评估第二性征发育）；②影像学（超声排查子宫/卵巢形态及下生殖道梗阻）；③实验室检查（性激素六项、甲状腺功能）；④染色体核型分析（明确染色体异常）；必要时MRI排查垂体病变。
四、针对性治疗原则
根据病因个体化治疗：①梗阻性疾病（如处女膜闭锁）需手术矫正；②染色体异常（如特纳综合征）予雌孕激素替代治疗；③内分泌病（如甲减）补充甲状腺素；④卵巢功能不全者激素替代以维持第二性征。
五、特殊人群注意事项
特纳综合征患者需长期随访骨密度，预防骨质疏松；手术矫正后需关注生殖功能恢复；长期闭经者需心理疏导，避免焦虑抑郁。治疗需在医生指导下进行，定期复查激素水平。
