先天性青光眼主要由遗传基因突变或胚胎期眼部房角发育异常引起，部分病例继发于其他眼部疾病或全身发育障碍，婴幼儿期表现为眼压升高、眼球增大等特征性症状。
一、遗传因素：先天性青光眼约50%病例与遗传相关，常见致病基因为MYOC（编码小梁网蛋白）、OPTN（编码optineurin）等，遗传方式以常染色体显性为主，部分为隐性遗传。携带突变基因的新生儿，房水排出系统（如小梁网、Schlemm管）结构功能异常，房水无法正常排出，眼压逐渐升高。
二、胚胎发育异常：胚胎发育第10-16周为房角结构关键期，若母体感染、药物暴露或基因调控异常，可导致房角发育不全（如Schlemm管狭窄/缺失）、小梁网排列紊乱，房水排出阻力显著增加。新生儿期因眼球壁弹性大，眼压升高后表现为眼球扩大、角膜水肿等典型体征。
三、继发性病因：早产儿视网膜病变（ROP）、先天性白内障等可因眼部结构牵拉或混浊，改变房水循环路径；先天性大角膜（角膜直径>12mm）、角膜皮样瘤等发育异常，因眼球整体比例失调，增加房水排出难度。此外，Sturge-Weber综合征等全身疾病可通过影响眼部血管或结构，继发眼压升高。
四、特殊人群风险：有青光眼家族史者（尤其一级亲属患病），后代需在新生儿期筛查眼压及角膜直径，降低漏诊风险；早产儿（胎龄<32周）因发育未成熟，房水排出系统功能不稳定，ROP或缺氧等因素易诱发眼压升高；婴幼儿因眼球弹性高，眼压升高后眼球扩大（牛眼），视力损害进展快，需尽早干预。
