先天性甲减（CH）主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、中枢调控异常或暂时性因素引起，少数与遗传或碘缺乏相关。
甲状腺发育不全或缺如
胚胎期甲状腺始基发育异常是最常见病因，包括完全缺如（甲状腺组织完全缺失）、发育不良（甲状腺体积显著缩小）或位置异常（如颈部甲状腺异位），导致甲状腺无法正常分泌甲状腺激素。
甲状腺激素合成酶缺陷
甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（Tg）等关键酶/蛋白基因（如TPO基因、Tg基因）突变，可导致甲状腺激素合成关键步骤受阻（如TPO缺乏使碘的有机化过程停滞），引发甲状腺激素合成不足。
中枢性甲减（TSH缺乏型）
因下丘脑或垂体功能异常导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，包括垂体发育不全（如垂体前叶发育缺陷）、促甲状腺激素β亚基（TSHB）基因突变等，使甲状腺缺乏足够的TSH刺激，无法正常分泌甲状腺激素。
暂时性甲减
母体孕期服用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶）可通过胎盘抑制胎儿甲状腺功能；母体甲状腺自身抗体（如TPOAb）可能干扰胎儿甲状腺发育；新生儿甲状腺轴（下丘脑-垂体-甲状腺）暂时未成熟，均可导致暂时性甲状腺功能减退。
遗传与碘缺乏因素
部分先天性甲减呈家族遗传倾向，与常染色体隐性/显性遗传的基因突变相关（如甲状腺转录因子NKX2-1突变）；在严重缺碘地区，因碘摄入不足（每日碘摄入＜50μg）导致甲状腺激素合成原料缺乏，引发甲减。
（注：以上内容基于临床研究及《先天性甲状腺功能减低症诊疗指南》，具体病因需结合新生儿筛查及基因检测明确。）
