肢大症具多系统表现，儿童期骨骺未闭者身高显著超同龄人且伴手足等变化，成人期骨骺闭合后有骨骼增生肥大及面部等改变，皮肤增厚粗糙多汗等，心脏可心肌肥厚等，呼吸因舌体肥厚致打鼾等，消化有结肠息肉增多等，内分泌器官功能异常，儿童可能伴性发育异常，成人需重点监测心血管等并发症，女性有月经紊乱等，男性有性功能障碍，老年多系统功能减退需密切关注各系统状态。
一、骨骼肌肉系统表现
肢大症因生长激素过度分泌，儿童期发病者因骨骺未闭合，长骨持续生长，身高显著超出同龄人，可超过2米，同时伴手足粗大、指（趾）末端增厚，手足皮肤纹理增粗；成人期骨骺闭合后，主要表现为骨骼增生肥大，头颅增大，面部变长变宽，眉弓及颧骨突出，下颌前突，牙齿间距增宽，手足皮肤粗糙增厚，手指足趾增粗变厚，可出现拖鞋样足等畸形。
二、软组织及皮肤表现
患者皮肤增厚、粗糙，多汗，皮脂腺分泌亢进，呈现油脂面、多汗症等表现，还可出现皮肤色素沉着，因软组织增生致眼睑、唇舌肥厚等。
三、内脏器官受累表现
心脏方面可致心肌肥厚、心脏扩大，增加心力衰竭、心律失常等风险；呼吸系统因舌体肥厚易引发打鼾、睡眠呼吸暂停综合征；消化系统可出现结肠息肉增多等情况，增加肠道疾病发生几率；内分泌系统可导致甲状腺、肾上腺等器官功能异常。
四、不同人群差异及特殊情况
儿童患者除身高异常外，可能伴随性发育异常等；成人患者需重点监测心血管等系统并发症，女性患者可出现月经紊乱等内分泌改变，男性患者可能有性功能障碍，老年患者因长期疾病可致多系统功能减退，需密切关注各系统功能状态并及时采取监测措施以维护健康。
