横纹肌肉瘤是起源于横纹肌母细胞的软组织肉瘤，多见于儿童及青少年，好发于头颈部、泌尿生殖系统及四肢，病理亚型与原发部位决定其临床侵袭性及预后，需结合影像学与病理活检早期诊断。
一、病理亚型分类：胚胎型横纹肌肉瘤最常见（占70%），多见于婴幼儿，好发于头颈部、泌尿生殖道，生长相对缓慢；腺泡型占20%，青少年多见，四肢及躯干好发，侵袭性强，易早期转移；多形性型占10%，40岁以上成人多见，四肢或躯干起病，恶性程度高，预后较差。
二、原发部位特点：头颈部横纹肌肉瘤可累及眼眶、鼻腔等，表现为眼球突出、鼻塞或鼻出血；泌尿生殖系统型常出现血尿、排尿困难或阴道异常出血；四肢及躯干型以无痛性肿块起病，伴活动受限；腹膜后或纵隔型可能因压迫邻近器官出现腹痛、呼吸困难等。
三、临床表现与年龄相关：婴幼儿患者多因家长发现迅速增大的皮下肿块就诊，部分伴皮肤温度升高；儿童患者因肿瘤位置深在可能无明显症状，仅体检发现；青少年及成人因肿瘤生长快，常出现局部疼痛、神经压迫导致的麻木感或肢体肿胀。
四、诊断与治疗原则：诊断依赖超声、CT/MRI定位肿瘤，病理活检为确诊金标准，必要时行基因融合检测明确亚型；治疗以手术完整切除为核心，联合化疗（如长春新碱、放线菌素D）、放疗及靶向治疗；多学科团队结合患者年龄、全身状况制定个体化方案，治疗期间需监测血常规、肝肾功能等指标。
五、特殊人群注意事项：儿童患者需在专业儿科肿瘤中心接受治疗，化疗药物选择需谨慎，避免神经毒性药物影响认知发育；老年患者手术前需评估心肺功能，多形性型需排除慢性炎症病史；女性患者涉及生殖系统肿瘤时，需与妇科团队协作保留生育功能；有家族史者应进行遗传咨询及基因筛查，降低复发风险。
