蚕豆病（G6PD缺乏症）是遗传性疾病，由X染色体上的G6PD基因突变导致，遗传方式为X连锁不完全显性遗传。
遗传方式与发病特点
G6PD基因突变位于X染色体上，男性（XY）因仅有一条X染色体，若携带突变基因（XaY）则直接发病；女性（XX）因两条X染色体，仅一条突变时多为携带者（XAXa），症状较轻或无症状，若两条均突变（XaXa）则可能发病。因此男性发病率显著高于女性，男女患病比例约7：1。
遗传概率与家族传递
男性患者（XaY）与正常女性（XX）生育：儿子（XY）均正常（从父亲获Y染色体，母亲获正常X）；女儿（XXa）均为携带者（从父亲获突变X，母亲获正常X）。
女性携带者（XAXa）与正常男性（XAY）生育：儿子50%概率患病（XaY），50%正常（XAY）；女儿50%概率携带者（XAXa），50%正常（XAXA）。
诊断与筛查建议
新生儿筛查：出生后72小时内采集足跟血，检测G6PD活性，阳性者需进一步基因检测确诊。
高危人群筛查：家族中有蚕豆病病史者、不明原因溶血/黄疸者，建议孕前/产前检测G6PD基因，明确是否为携带者或患者。
预防与日常管理
避免诱发因素：严格禁食蚕豆及其制品（如粉丝、豆瓣酱），避免接触樟脑丸等萘类物质。
禁用高危药物：如伯氨喹、奎宁、磺胺类（如复方磺胺甲噁唑）、解热镇痛药（如阿司匹林）等。
预防感染与应激：感冒、肺炎等感染及过度疲劳可能诱发溶血，需及时就医并告知病史。
特殊人群注意事项
患者及家属：学习疾病知识，避免诱发因素，随身携带“G6PD缺乏症”告知卡。
女性携带者：孕期需告知医生病史，定期产检监测溶血风险，新生儿出生后若黄疸不退或加重，及时排查G6PD缺乏。
新生儿：若出生后24小时内出现黄疸、贫血，需优先排查G6PD缺乏，避免延误治疗。
