肿瘤基因检测项目数量因检测目的不同存在差异，靶向药物敏感性检测通常覆盖5~10个基因，遗传性肿瘤风险筛查涉及10~20个基因，免疫治疗伴随检测5~15个基因，预后评估一般5~15个基因，总体范围5~30个不等。
一、靶向药物敏感性检测。针对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等常见癌种，选择对应癌种的突变热点基因，如肺癌检测EGFR、ALK、ROS1等5~10个基因，乳腺癌检测HER2、BRCA1/2等10~15个基因，结直肠癌检测KRAS、BRAF等5~8个基因。检测内容包含基因突变类型及扩增状态，部分NGS Panel检测可扩展至10~20个基因以全面筛查。
二、遗传性肿瘤风险筛查。有家族肿瘤史（如乳腺癌、卵巢癌家族史）或年轻发病（<50岁）的患者需检测10~20个胚系突变易感基因，包括BRCA1/2（乳腺癌、卵巢癌）、MLH1/MSH2（Lynch综合征）、APC（家族性腺瘤性息肉病）等。检测结果可辅助遗传咨询，为预防性干预（如乳腺切除、结直肠腺瘤切除）提供依据。
三、免疫治疗伴随检测。用于筛选适合免疫检查点抑制剂的患者，需检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）及PD-L1表达。TMB检测聚焦高频突变基因，MSI检测涉及BAT26、BAT25等5个核心位点，综合检测可能结合5~15个基因的突变状态，结果指导免疫药物选择及疗效预测。
四、预后及复发风险评估。结合肿瘤分期与组织类型，检测5~15个关键驱动基因，如肺癌EGFR T790M突变预测耐药，结直肠癌KRAS/NRAS突变判断复发风险。部分检测整合循环肿瘤DNA（ctDNA）动态监测，需根据肿瘤进展阶段调整检测频率，避免过度检测。
五、特殊人群检测调整。儿童肿瘤（如神经母细胞瘤）优先检测MYCN扩增、FGFR4等特定基因；老年患者需结合基础疾病（如严重心肾功能不全）调整检测范围，优先选择与治疗决策强相关的基因；有家族史者扩大筛查至20个以上基因，无家族史者聚焦原发灶常见突变基因，避免不必要检测。
