肿瘤标志物是一类存在于血液、组织、体液或细胞中的物质，由肿瘤细胞分泌或机体对肿瘤产生反应而产生，可通过检测其水平辅助肿瘤筛查、诊断、疗效评估及预后判断，检测结果需结合临床综合解读，单次异常不具备确诊意义。
一、血清/血浆肿瘤标志物。此类标志物通过血液检测，是临床最常用类型，如甲胎蛋白（AFP）常用于肝癌筛查，孕妇AFP水平会生理性升高（孕期3-6个月达峰值，需结合孕周判断）；癌胚抗原（CEA）主要用于结直肠癌辅助诊断，老年吸烟者CEA轻度升高可能与慢性炎症有关，需动态观察；糖类抗原125（CA125）多用于卵巢癌监测，有卵巢癌家族史的女性需定期筛查，检测前需排除月经期及盆腔炎等干扰因素，单次升高需复查。
二、组织肿瘤标志物。需通过病理活检获取，如乳腺癌HER2蛋白表达阳性（约20%-30%女性患者）可优先靶向治疗；Ki-67指数反映肿瘤增殖活性，男性肺癌患者若Ki-67＞30%提示预后较差，需结合TNM分期综合判断；肝癌患者P53基因突变与肿瘤侵袭性相关，需注意不同肿瘤部位标志物表达差异，如胰腺癌CA19-9敏感性低，需结合CA242等联合检测。
三、其他体液肿瘤标志物。包括尿液、胸腹水、唾液等，尿液NMP22（膀胱肿瘤抗原）适用于膀胱癌高危人群（如长期吸烟者、接触化工原料者）筛查，每3-6个月复查一次；唾液肿瘤标志物因无创性适用于头颈部肿瘤，糖尿病患者唾液分泌量少可能影响检测，需提前告知病史；胸腹水脱落细胞标志物检测有助于鉴别良恶性积液，样本需由专业医护人员规范采集，避免污染影响结果。
四、特殊类型肿瘤标志物。循环肿瘤DNA（ctDNA）可通过血液检测肿瘤基因突变，晚期肺癌患者若存在EGFR突变可选择靶向药物，老年患者因肿瘤负荷大ctDNA阳性率更高；外泌体microRNA在肺癌、乳腺癌组织中异常表达，可能作为早期诊断指标，但需通过多中心研究验证其临床价值；循环肿瘤细胞（CTC）检测可反映肿瘤进展，肾功能不全患者需避免溶血样本影响，多次检测可提高阳性率。
