先天性巨结肠病是一种先天性肠道发育畸形，因远端肠管神经节细胞缺如或功能异常导致肠管持续痉挛、肠腔狭窄，近端肠管扩张肥厚，婴幼儿期发病，主要表现为顽固便秘、腹胀、呕吐等肠梗阻症状，需手术干预。
一、超短段型：病变局限于直肠远端（内括约肌上方），占比约5%，多见于新生儿期，以顽固性便秘、排便间隔延长（＞7天）、少量排便为主要表现，无明显腹胀，需早期扩肛或药物干预缓解症状。
二、短段型：累及直肠及乙状结肠下段（距肛门5～15cm），占比约15%，婴幼儿期出现慢性便秘、腹胀，伴随大便失禁（因近端扩张肠管积便刺激），需长期非药物干预（如膳食纤维、定时排便训练），必要时手术。
三、常见型：最常见类型，病变累及乙状结肠、降结肠及部分脾曲（占结肠近端1/3），占比约70%，新生儿期可出现不完全性肠梗阻，表现为腹胀、呕吐、胎便排出延迟（＞48小时），需及时手术根治，术后排便功能可改善。
四、长段型：病变延伸至脾曲以上（横结肠、升结肠），占比约7%，婴幼儿期即出现完全性肠梗阻，伴频繁呕吐、脱水，需紧急肠造瘘或手术治疗，术后排便控制较困难，需长期康复管理。
五、全结肠型：累及全部结肠及回盲部，占比约3%，新生儿期即出现完全性肠梗阻，伴严重腹胀、营养不良，需早期手术（如肠造瘘+根治术分期），术后仍可能残留排便障碍，需多学科协作管理。
婴幼儿患者需避免低纤维饮食（如精米白面），增加膳食纤维（如西梅泥、苹果泥）及足量饮水，每日按摩腹部促进肠道蠕动；女性患者需注意是否合并先天性心脏病、脊柱畸形等多系统畸形，需产前超声筛查；家族遗传史者（占比约20%），后代患病风险增加，建议孕前遗传咨询及产前诊断。
药物治疗以缓泻剂（如乳果糖）为主，仅短期用于术前肠道准备，禁止婴幼儿长期使用刺激性泻药（如番泻叶）；成人患者罕见，若合并慢性便秘，需排除后天性因素（如肠道神经损伤），优先非药物干预（如生物反馈训练）。手术治疗为主要根治手段，需根据年龄、病变范围选择术式，术后护理需遵循儿科安全原则，避免肠吻合口漏、感染等并发症。
