巨人症是因垂体前叶分泌生长激素过多且发病于骨骺闭合前致身体过度生长等的内分泌疾病，病因主要是垂体生长激素细胞瘤致生长激素持续过量分泌，儿童及青少年期表现为身高异常、身体结构改变、代谢异常，成年期发病主要有手足增厚等且有代谢紊乱风险，诊断靠临床表现观察、实验室血液生长激素检测及影像学垂体MRI，治疗针对垂体肿瘤手术或放疗，儿童患者未及时治疗影响大需尽早干预，成年患者需监测代谢状况。
一、定义
巨人症是因垂体前叶分泌生长激素（GH）过多，且发病于骨骺闭合前，进而引发身体过度生长、身材异常高大的内分泌疾病。
二、病因
主要源于垂体生长激素细胞瘤，该肿瘤使垂体前叶生长激素细胞异常增生或出现肿瘤，导致生长激素持续过量分泌。
三、临床表现
（一）儿童及青少年期发病表现
1.身高异常：身高远超同种族、同性别、同年龄正常儿童身高均值，可超过2米。
2.身体结构改变：手足粗大（手指、脚趾增粗）、面部改变（额头、颧骨、下颌突出，面容粗犷）、内脏器官增大等。
3.代谢异常：可能出现血糖升高、血压升高等情况。
（二）成年期发病特点
若骨骺已闭合时发病，主要表现为手足增厚、面部变形等，但仍可能存在代谢紊乱相关健康问题，如心血管系统并发症风险增加等。
四、诊断依据
（一）临床表现观察
依据患者身高显著超出正常范围、身体结构改变等典型表现初步筛查。
（二）实验室检查
1.血液生长激素水平检测：随机生长激素水平升高，口服葡萄糖耐量试验后生长激素不被抑制。
（三）影像学检查
垂体磁共振成像（MRI）可发现垂体占位，提示可能存在垂体生长激素细胞瘤。
五、治疗原则
主要针对垂体肿瘤进行处理，如通过手术切除肿瘤、放射治疗等方式，以降低生长激素水平，缓解相关症状。
六、特殊人群情况
（一）儿童患者
若未及时治疗，会严重影响身高及生活质量，还可能伴随心血管等系统并发症风险增加，需尽早规范评估与干预。
（二）成年患者
虽骨骺已闭合，仍需密切监测代谢状况，如血糖、血压等，及时发现并处理可能出现的代谢紊乱相关问题，保障身体健康。
