抗维生素D佝偻病是一种因维生素D抵抗导致的罕见遗传性骨骼疾病，以X连锁显性遗传为主，少数为常染色体隐性遗传。患者因肾脏磷酸盐重吸收障碍及肠道钙磷吸收不足，引发低磷血症和骨骼发育异常，主要表现为儿童骨骼畸形、生长迟缓，成人骨痛、骨折风险增加，需通过基因检测和代谢指标检查确诊，治疗以磷酸盐补充、活性维生素D类似物及非药物干预为主。
一、病因与遗传特征：X连锁显性遗传占多数，致病基因位于X染色体，女性因杂合子通常症状较男性轻但仍发病；常染色体隐性遗传罕见，父母均为携带者时子女发病风险高。基因突变导致肾脏近曲小管对磷酸盐重吸收减少，肠道钙磷吸收受抑制，造成血磷降低、维生素D代谢异常，引发骨骼矿化障碍。
二、临床表现与年龄差异：儿童期起病，主要表现为骨骼畸形（如鸡胸、O型腿/X型腿）、生长迟缓；成人期以骨痛（腰背部、四肢）、肌肉无力、骨密度降低、易骨折为特征；女性患者可能因症状较轻被忽视，但长期可能进展为骨软化。
三、诊断与鉴别要点：血液检查显示血磷降低（＜0.8mmol/L）、血钙正常或降低、25-羟维生素D正常或升高；基因检测可明确致病突变（如PHEX、SLC34A1等）；X线显示骨骼矿化不良、长骨弯曲变形；需排除维生素D缺乏性佝偻病（后者25-羟维生素D降低）。
四、治疗与管理原则：非药物干预优先，每日适度日照（避免暴晒），增加钙磷摄入（如牛奶、鱼类、绿叶菜），避免高磷加工食品；药物治疗需在医生指导下使用磷酸盐补充剂（纠正低磷）、活性维生素D类似物（骨化三醇等）；严重骨骼畸形（如脊柱侧弯＞40°）或骨折需手术干预；定期监测血磷、血钙及骨代谢指标（每3-6个月）。
五、特殊人群护理建议：儿童需定期评估生长发育曲线，避免过量补充维生素D（预防高钙血症），优先通过食物调整钙磷摄入；孕妇患者需确保孕期钙磷充足（每日钙1000-1200mg，磷800-1000mg），监测骨密度以预防胎儿骨骼异常；老年患者因骨脆性增加，需注意家居防滑、辅助行走工具使用，降低跌倒风险，骨折后康复兼顾骨健康与营养补充。
