库欣综合征的临床表现主要包括向心性肥胖、典型面容与皮肤改变、代谢异常、骨骼肌肉病变及内分泌功能紊乱，具体表现因病因、病程及人群差异有所不同。
一、典型体征与皮肤表现
向心性肥胖是核心体征，表现为腹部脂肪堆积（腹部膨隆）、胸部及背部脂肪增生（水牛背），四肢相对瘦小，形成“满月脸”“圆月脸”外观，面部皮肤因脂肪垫增厚显得饱满。皮肤紫纹多见于腹部、大腿内侧、臀部等部位，呈紫红色条纹，宽约0.5~1cm，因皮肤弹力纤维断裂所致，病程较长者条纹可转为白色。多血质面容表现为面色红润，面部毛细血管扩张，可伴面部痤疮或色素沉着，部分患者因皮肤薄嫩出现轻微瘀斑。
二、代谢与心血管系统异常
高皮质醇导致胰岛素抵抗，成人患者中糖耐量异常或糖尿病发生率约50%~70%，尤其在病程＞5年者中更常见。水钠潴留引发高血压，收缩压/舒张压常＞140/90mmHg，部分患者伴低钾血症（因皮质醇的弱盐皮质激素作用，促进肾脏排钾），可出现乏力、肌肉软弱。脂肪代谢紊乱除向心性肥胖外，还表现为躯干脂肪增多而四肢脂肪减少，儿童患者因能量代谢异常，可出现体重快速增长与肥胖。
三、骨骼与肌肉系统改变
长期高皮质醇抑制成骨细胞活性、促进破骨细胞生成，成人患者中骨质疏松发生率＞60%，以脊柱、髋部为主要受累部位，表现为腰背部疼痛、椎体压缩性骨折（尤其中老年女性患者）。肌肉系统表现为四肢近端肌无力，蹲下后难以站起，儿童患者因生长激素分泌受抑制，可出现生长迟缓、青春期延迟。
四、内分泌与生殖系统异常
女性患者因下丘脑-垂体-性腺轴受抑制，出现月经紊乱（如月经稀发、闭经），严重者伴不孕，部分患者因雄激素分泌相对增加出现多毛、痤疮。男性患者表现为性功能减退，如阳痿、睾丸萎缩、精子数量减少，严重者伴乳房发育（乳房组织增生）。垂体瘤导致的库欣病患者，若肿瘤压迫鞍区，可出现头痛、视力下降、视野缺损（因压迫视神经或视交叉）。
五、特殊人群表现差异
儿童患者除肥胖、生长迟缓外，可因皮质醇抑制生长激素受体功能，出现身高增长停滞，部分合并面部痤疮、多血质面容。老年患者症状常不典型，以高血压、糖尿病、骨质疏松为主要表现，易被误诊为退行性病变，需结合皮质醇检测明确诊断。长期患病者可能出现精神心理问题，如抑郁、焦虑、认知功能下降，甚至人格改变。
