婴儿甲减通常指先天性甲状腺功能减退症（CH），是因甲状腺激素合成不足或分泌减少，导致婴儿生长发育迟缓、智力发育障碍的内分泌疾病。
一、定义与分类
先天性甲状腺功能减退症（CH）是新生儿期最常见的内分泌疾病之一，因甲状腺自身发育异常或甲状腺激素合成酶缺陷，导致甲状腺激素分泌不足。按病因分为原发性（甲状腺本身异常，占90%以上）和中枢性（下丘脑-垂体功能异常，占10%以下），其中原发性以甲状腺发育不全、甲状腺缺如或甲状腺激素合成酶缺陷为主要类型。
二、病因与高危因素
原发性CH主要病因包括：甲状腺发育不全（胚胎期甲状腺未正常分化）、甲状腺激素合成酶缺陷（如甲状腺过氧化物酶缺乏导致激素合成障碍）。高危因素有：家族甲状腺疾病史、母亲孕期碘缺乏、孕期接触抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）、早产/低出生体重儿（易合并甲状腺发育不成熟）、母亲自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎，母体抗体可能影响胎儿甲状腺）。
三、临床表现
症状常不典型，易被忽视：①生长发育迟缓：身长、体重增长速度低于同龄婴儿；②喂养困难：拒奶、吸吮无力、进食时间长、呕吐；③生理功能低下：体温偏低、四肢凉、皮肤粗糙干燥、毛发稀疏（尤其是眉毛外侧1/3脱落）、便秘（每日排便次数＜1次）；④神经系统症状：嗜睡、反应差、哭声低哑、肌张力低、活动减少；⑤特殊面容：面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、舌体宽厚（可伸出口外）。
四、诊断方法
新生儿筛查是早期发现关键：出生后24~48小时采集足跟血，检测促甲状腺激素（TSH），若TSH＞10mIU/L（需结合游离T4水平），需进一步检测游离T4（FT4）、总T4（TT4）确诊。必要时通过甲状腺超声评估甲状腺大小及结构，核素扫描明确甲状腺功能，基因检测排查甲状腺发育不全相关基因突变（如PAX8、NKX2-1）。
五、治疗原则
确诊后需终身治疗，首选左甲状腺素钠（L-T4），按体重计算初始剂量（通常每日10~15μg/kg），每2~4周监测甲状腺功能（TSH、FT4），根据结果调整剂量，目标使TSH维持在0.5~5mIU/L、FT4维持在正常范围。治疗越早（出生后1个月内开始），智力及生长发育预后越好。青春期后可在医生指导下评估停药可能性，但多数患儿需终身用药。
婴儿甲减早期症状隐匿，新生儿筛查是核心预防手段，家长需重视新生儿期体检及甲状腺功能筛查，发现异常及时就医，以避免不可逆的神经智力损伤。
