歌舞伎面谱综合征具典型独特面部表现且核心特征持续，体格生长迟缓致身高体重低于同龄同性别儿童，运动发育延迟包括大运动和精细动作落后，智力发育迟缓有认知语言等能力落后，部分患儿有癫痫发作，眼部有斜视等屈光不正，部分患儿有皮肤色素沉着或减退，可能存在骨骼畸形如手指弯曲等，婴幼儿期突出生长发育迟缓和面部特征，儿童及青少年期神经系统骨骼等问题易显现，需注重营养支持、癫痫患儿加强安全防护等。
一、面部特征
歌舞伎面谱综合征患儿具有典型且独特的面部表现，眼裂下斜较为常见，眼睑外侧外翻，鼻梁低平，颧骨低平，口角下垂等，这些面部特征在婴幼儿时期就可较为明显观察到，且随生长发育虽可能有一定变化，但核心特征持续存在，不同年龄阶段面部特征表现程度可能因个体差异有别，此特征是该病重要的识别要点之一。
二、生长发育
体格生长迟缓：多数患儿身高、体重低于同年龄、同性别正常儿童标准，这与患儿整体的代谢、营养利用等多方面因素相关，在婴幼儿期表现为体重增长缓慢、身高增长落后于正常同龄儿。
运动发育延迟：大运动发育如独坐、站立、行走等较正常儿童延迟，精细动作发育也落后，如握持物品、手指精细操作等能力发展迟缓，这是由于神经系统发育等因素影响了运动功能的正常发展。
三、神经系统
智力发育迟缓：认知、语言等能力落后于正常儿童水平，在学习、理解、表达等方面均存在不同程度的障碍，影响患儿的生活学习和社会适应能力，其智力发育迟缓程度个体差异较大。
癫痫发作：部分患儿会出现癫痫发作，发作类型多样，如全身性发作等，癫痫发作会对患儿的神经系统功能造成进一步影响，且发作可能会在不同年龄段出现，需要密切关注和临床干预。
四、眼部表现
除面部特征中涉及的眼裂下斜外，还可能存在斜视、近视、远视等屈光不正情况，眼部的异常会影响患儿的视力和视觉功能，进而对患儿的日常活动和学习产生不利影响，需要定期进行眼部检查以监测眼部状况。
五、皮肤表现
部分患儿有皮肤色素沉着或色素减退表现，皮肤异常可出现在身体多个部位，如躯干、四肢等，色素改变的范围和程度因人而异，其具体机制与该病的基因等因素相关，但皮肤表现也是该病综合表现的一部分。
六、骨骼系统
可能存在骨骼畸形，如手指弯曲、关节畸形等，骨骼畸形会影响患儿的肢体运动功能和身体外观，对患儿的生活质量产生影响，在生长发育过程中需要关注骨骼发育情况并进行相应的评估和干预。不同年龄患儿症状表现有差异，婴幼儿期突出生长发育迟缓和面部特征，儿童及青少年期神经系统、骨骼等问题更易显现，生活中需注重患儿营养支持促进生长发育，有癫痫发作患儿要加强安全防护等。
