性早熟分为中枢性性早熟（CPP，真性性早熟）和外周性性早熟（PPP，假性性早熟），中枢性性早熟需满足第二性征提前出现、血清促性腺激素水平升高达青春期水平、性腺增大、线性生长加速、骨龄超前；外周性性早熟表现为第二性征提前出现但促性腺激素水平不升高、性激素水平升高、性腺不增大或增大不明显且有外周性性早熟的病因可寻，诊断时需注意儿童年龄与性别差异、生活方式影响及病史因素，如婴幼儿期女孩乳房发育等需观察外源性雌激素接触史，男孩性早熟需排查外周性病因，肥胖儿童要评估性早熟指标。
一、定义与分类
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征。分为中枢性性早熟（CPP，又称真性性早熟）和外周性性早熟（PPP，又称假性性早熟）。
二、中枢性性早熟的诊断标准
（一）第二性征提前出现
女孩：乳房发育，按Tanner分期达2期以上；或阴毛出现，按Tanner分期达2期以上。
男孩：睾丸容积增大，≥4ml；或阴茎增长增粗，按Tanner分期达2期以上；或阴毛出现，按Tanner分期达2期以上。
（二）血清促性腺激素水平升高达青春期水平
基础促黄体生成素（LH）值测定：若高于0.3IU/L，可考虑真性性早熟；但LH基础值较低时，需进行GnRH刺激试验。
GnRH刺激试验：采用GnRH（戈那瑞林）进行刺激，若激发后LH峰值/基础值≥3.3-5.0，且LH峰值>12.0IU/L（女孩）或>25.0IU/L（男孩），可诊断为中枢性性早熟。
（三）性腺增大
女孩：B超检查可见卵巢容积≥1ml，并可见多个直径≥4mm的卵泡；男孩：B超检查可见睾丸容积≥4ml，且质地变硬。
（四）线性生长加速
患儿身高增长速率高于同年龄、同性别正常儿童。
（五）骨龄超前
骨龄超过实际年龄1岁以上。
三、外周性性早熟的诊断标准
（一）第二性征提前出现
与中枢性性早熟表现相似，但促性腺激素水平不升高。
（二）性激素水平升高
女孩：雌激素水平升高；男孩：睾酮水平升高。
（三）性腺不增大或增大不明显
B超检查示女孩卵巢容积<1ml，男孩睾丸容积<4ml。
（四）有外周性性早熟的病因可寻
如存在外源性雌激素或雄激素摄入、肾上腺疾病、性腺肿瘤等相关病因。
四、不同人群性早熟诊断的注意事项
（一）儿童年龄与性别差异
对于婴幼儿期女孩出现乳房发育等第二性征，需密切观察，因为婴幼儿期外周性性早熟相对常见，要注意是否有外源性雌激素接触史，如误服含雌激素的药物、补品等。
男孩性早熟相对女孩少见，但一旦出现需更谨慎排查病因，因为男孩性早熟外周性病因相对更多见，如睾丸肿瘤等。
（二）生活方式影响
肥胖儿童性早熟风险可能增加，因为肥胖可通过影响激素代谢等机制导致性早熟，在诊断时需询问儿童的体重、饮食结构等情况，肥胖儿童需更严格评估性早熟相关指标。
（三）病史因素
详细询问儿童既往病史，如是否有中枢神经系统感染、外伤等病史，因为中枢神经系统病变可能导致中枢性性早熟；对于有肾上腺疾病病史的儿童，需警惕外周性性早熟的可能。
