乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，99%发生在女性。发病与遗传、激素、生活方式、环境等因素相关，有乳腺肿块、乳头溢液、皮肤及乳头乳晕异常等表现，通过影像学检查和病理活检诊断，治疗有手术、化疗、放疗、内分泌及靶向治疗等，预后与多种因素有关，治疗后需长期随访，不同年龄段女性及高危人群在筛查和预防上有不同注意事项。
发病原因
遗传因素：某些基因突变，如BRCA1和BRCA2基因的突变会显著增加患乳腺癌的风险。有乳腺癌家族史的人群，相对普通人群患病几率更高。比如，若一级亲属（母亲、姐妹等）患有乳腺癌，其本人患乳腺癌的风险比无家族史者高出2-3倍。
激素因素：雌激素和孕激素与乳腺癌的发生密切相关。月经初潮年龄早（<12岁）、绝经年龄晚（>55岁）、未婚、未育、晚育、未哺乳等因素，会导致女性体内雌激素暴露时间较长，增加乳腺癌发病风险。例如，绝经年龄大于55岁的女性比小于45岁的女性患乳腺癌的几率要高。
生活方式因素：长期高脂肪饮食、缺乏运动、肥胖等也与乳腺癌发病有关。高脂肪饮食会改变体内激素环境等，肥胖尤其是绝经后肥胖，会使脂肪组织分泌更多雌激素，从而增加乳腺癌风险。缺乏运动的人群身体代谢功能相对较弱，也容易影响激素平衡等，增加患病可能。
环境因素：长期接触某些化学物质，如某些农药、放射线等，也可能增加患乳腺癌的风险。例如，长期处于高辐射环境工作的人群，乳腺癌发病几率相对升高。
临床表现
乳腺肿块：多数乳腺癌患者是因发现乳腺肿块就诊。肿块一般质硬、边缘不规则、表面不光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。
乳头溢液：非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，称为乳头溢液。乳腺癌患者出现乳头溢液的比例较低，且多为单侧单孔的血性溢液。
皮肤改变：乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，最常见的是肿瘤侵犯了连接乳腺皮肤和深层胸肌筋膜的Cooper韧带，使其缩短并失去弹性，牵拉相应部位的皮肤，出现“酒窝征”，即乳腺皮肤出现一个小凹陷，像小酒窝一样。若癌细胞阻塞了淋巴管，则会出现“橘皮样改变”，即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷，就像橘子皮一样。
乳头、乳晕异常：肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩。肿瘤距乳头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头回缩或抬高。乳头湿疹样癌，表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛，以致乳头回缩。
诊断方法
影像学检查
乳腺X线摄影：是常用的乳腺癌筛查方法之一。对于40岁以上的女性，可作为常规筛查手段。它可以发现乳腺内的微小钙化灶等，帮助早期发现乳腺癌。一般来说，乳腺X线摄影能发现直径在1cm左右的肿块，但对于致密型乳腺（腺体成分占乳腺组织比例较高），其诊断效能会受到一定影响。
乳腺超声检查：对乳腺组织分辨率较高，可清晰显示乳腺肿块的形态、大小、内部回声等情况，还能判断肿块是囊性还是实性。超声检查可以弥补乳腺X线摄影在致密型乳腺中的不足，尤其适合年轻女性、妊娠期和哺乳期女性的乳腺检查。
磁共振成像（MRI）：对于乳腺病变的检出敏感性较高，特别是对于多中心、多灶性的乳腺癌以及乳腺X线摄影和超声检查难以确诊的病变，MRI有一定优势。但MRI检查费用较高，且对于微小钙化的显示不如乳腺X线摄影。
病理活检：是确诊乳腺癌的金标准。可通过空心针穿刺活检或手术切除活检获取病变组织进行病理检查，明确肿瘤的病理类型、分化程度等，为制定治疗方案提供依据。
治疗方法
手术治疗：包括乳腺肿块切除术、乳腺癌改良根治术、乳腺癌根治术等。手术方式的选择取决于肿瘤的分期、患者的身体状况等因素。例如，早期乳腺癌患者可选择乳腺肿块切除术加腋窝淋巴结清扫术，而中晚期患者可能需要进行改良根治术等。
化疗：通过使用化学药物杀灭癌细胞，可在术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率；也可在术后杀灭残留的癌细胞，降低复发转移风险。常用的化疗药物有蒽环类、紫杉类等药物。
放疗：利用放射线杀死癌细胞，可用于术后辅助治疗，降低局部复发风险；对于不能手术的局部晚期乳腺癌，也可作为姑息治疗手段。
内分泌治疗：适用于激素受体阳性的乳腺癌患者。通过阻断雌激素的作用或抑制雌激素的分泌来抑制癌细胞生长。常用的药物有他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。
靶向治疗：针对乳腺癌细胞特定的靶点进行治疗，如人表皮生长因子受体-2（HER-2）阳性的乳腺癌患者可使用曲妥珠单抗等靶向药物，能显著提高治疗效果，改善患者预后。
预后及随访
预后：乳腺癌的预后与多种因素有关，如肿瘤的分期、病理类型、治疗情况等。早期乳腺癌患者经过规范治疗，预后较好，5年生存率较高；而中晚期乳腺癌患者预后相对较差。一般来说，I期乳腺癌患者5年生存率可达90%以上，而IV期乳腺癌患者5年生存率则较低。
随访：乳腺癌患者治疗后需要长期随访。随访内容包括临床体检、乳腺超声、乳腺X线摄影等检查，以及血常规、肝肾功能等实验室检查，以便早期发现复发或转移病灶，及时采取相应治疗措施。随访时间一般在治疗结束后的前2年，每3-6个月复查一次；2-5年每6个月复查一次；5年以后每年复查一次。
对于不同年龄段的女性，在乳腺癌的筛查和预防上有不同的注意事项。年轻女性应关注自身乳腺健康，定期进行自我检查，了解乳腺正常的外观和触感；育龄女性要注意怀孕、哺乳等特殊时期对乳腺的影响，遵循医生建议进行相关检查和保健；中老年女性则更要重视定期的乳腺筛查，因为随着年龄增长，乳腺癌发病风险进一步升高。有乳腺癌高危因素的人群，如携带BRCA基因突变的女性，可能需要更频繁、更细致的筛查和更个性化的预防措施。
