抽动症是儿童青少年时期神经精神障碍性疾病，4-12岁多发、男多于女，病因涉及遗传、神经生化、解剖及心理社会因素，有运动、发声抽动及共患病表现，依临床症状诊断，需与习惯性动作等鉴别，治疗包括心理行为、药物及其他治疗，多数预后良好，特殊人群有不同注意事项。
一、定义
抽动症是一种起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病，主要表现为不自主的、无目的、快速、重复的一个或多个部位肌肉运动性抽动和（或）发声性抽动。运动性抽动常表现为眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、甩手、踢腿等；发声性抽动可表现为清嗓子、咳嗽声、吸鼻声、犬吠声等，部分患儿还可能伴有注意力不集中、多动、学习困难、情绪行为异常等症状。
二、流行病学特点
发病年龄：多见于4-12岁儿童，男孩发病率高于女孩。
发病率：全球范围内儿童抽动症的发病率约为1%-7%，且有逐年上升趋势。
三、病因及发病机制
遗传因素：研究表明，抽动症具有较高的遗传度，约75%-90%的患儿存在家族遗传倾向，相关基因位点与神经递质代谢、神经发育等相关通路有关。
神经生化因素：与多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡有关。例如，多巴胺代谢异常可能导致基底节等部位神经调控功能紊乱，从而引发抽动症状。
神经解剖因素：大脑基底节区等结构的发育异常或功能失调可能参与抽动症的发病，如尾状核、壳核等部位的神经环路异常。
心理社会因素：长期的精神紧张、焦虑、压力过大、家庭环境不良（如父母关系紧张、家庭教育方式不当等）、突然的生活事件（如亲人离世、转学、受惊吓等）可能诱发或加重抽动症状。例如，有研究发现，约30%-50%的抽动症患儿存在明显的心理社会因素诱因。
四、临床表现
运动性抽动
简单运动抽动：多为单个肌肉或肌群的短暂抽动，如眨眼，可表现为快速频繁地眨眼；耸鼻，表现为鼻部肌肉不自主收缩；歪嘴，即面部一侧肌肉不自主歪斜等。
复杂运动抽动：是由多个简单运动抽动组成的有目的的动作，如蹦跳、旋转、触摸物品等较为复杂的动作，动作往往显得刻板、怪异。
发声性抽动
简单发声抽动：表现为瞬间发生的无意义声音，如清嗓子、咳嗽声、吸鼻声等。
复杂发声抽动：表现为有意义的单词、短语或句子，可能是重复言语、模仿言语、秽语等，秽语是指不自主地说出污秽、辱骂性词语，这种情况在部分患儿中会出现，且可能因社会环境因素而加重患儿的心理负担。
共患病表现
注意缺陷多动障碍（ADHD）：约50%-60%的抽动症患儿合并ADHD，表现为注意力不集中、多动、冲动等症状，严重影响患儿的学习和日常生活。
强迫症：约20%-30%的抽动症患儿合并强迫症，表现为反复出现的强迫观念和强迫行为，如反复检查、清洗、计数等，与抽动症状相互影响，使病情更加复杂。
情绪行为问题：患儿可能出现焦虑、抑郁、易怒、社交退缩等情绪行为问题，这与疾病本身导致的身体不适、社会对疾病的误解等因素有关。例如，患儿因频繁的抽动症状可能受到同伴的嘲笑、歧视，从而产生自卑、焦虑等情绪。
五、诊断与鉴别诊断
诊断标准：主要依据临床症状表现进行诊断，国际上常用《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）中的诊断标准，即18岁前起病，存在多种运动抽动和一种或多种发声抽动，抽动每天多次发作，持续时间超过1年，症状造成明显的功能损害，且排除其他神经系统疾病、药物或物质引起的抽动等。
鉴别诊断
习惯性动作：多为儿童为了模仿他人或因好奇而出现的短暂动作，可随意志控制，通过纠正教育可消失，与抽动症的不自主、不可控制的特点不同。例如，有的儿童可能因看到他人眨眼而模仿，但通过引导可以控制该动作。
舞蹈病：通常由风湿热感染后引起，除了有不自主的舞蹈样动作外，还伴有风湿热的其他表现，如关节炎、心脏炎等，实验室检查可发现抗链球菌溶血素O升高、血沉增快等，与抽动症的发病机制和表现有明显区别。
癫痫：部分癫痫发作可能表现为局部肌肉抽动，但癫痫发作多有脑电图异常，表现为癫痫样放电，而抽动症患儿脑电图一般无癫痫样放电特征，可通过脑电图检查进行鉴别。
六、治疗
心理行为治疗
支持性心理治疗：向患儿及家长解释疾病的性质，让家长和患儿正确认识抽动症，减轻家长的焦虑和患儿的心理负担。例如，告知家长抽动症状是可以通过治疗和自我调节得到改善的，避免家长对患儿过度指责或过度关注抽动症状，从而加重患儿的心理压力。
认知行为疗法：帮助患儿认识和应对因抽动症状带来的心理问题，如针对患儿因抽动受到同伴嘲笑而产生的自卑情绪，引导患儿正确看待自己的症状，学习应对同伴评价的方法，增强患儿的自信心。同时，教导患儿进行放松训练，如深呼吸放松、渐进性肌肉放松等，缓解因紧张、焦虑等情绪导致的抽动症状加重。
家庭治疗：改善家庭环境，调整家庭沟通模式，减少家庭中的不良刺激。例如，家长之间应避免在患儿面前发生激烈争吵，营造和谐的家庭氛围，让患儿在温暖、支持的家庭环境中成长，有助于病情的恢复。
药物治疗：当抽动症状严重影响患儿的日常生活、学习和社会功能时，可考虑药物治疗。常用药物有氟哌啶醇、硫必利、可乐定等，但药物治疗需在医生的严格评估和指导下进行，因为药物可能会有一定的副作用，如嗜睡、锥体外系反应、头晕、乏力等。需要根据患儿的具体情况选择合适的药物及剂量，并密切监测药物不良反应。
其他治疗：如经颅磁刺激治疗等物理治疗方法，对部分抽动症患儿可能有一定的辅助治疗作用，但目前其临床应用还需更多的循证医学证据支持。
七、预后
大多数患儿预后良好：随着年龄增长，约30%-50%的患儿症状可完全缓解，约40%-50%的患儿症状可明显减轻，少数患儿症状可能持续到成年，甚至影响其社会适应能力、学业和职业发展等。
影响预后的因素：发病年龄早、症状严重、合并共患病、心理社会因素未得到有效干预等因素可能影响预后。例如，发病年龄小于7岁且症状严重的患儿，预后相对较差；而能够及时接受规范治疗、家庭环境良好、心理状态积极的患儿，预后往往较好。
八、特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中需特别关注药物对生长发育的影响，严格遵循医生的用药建议，同时注重心理行为治疗的实施，家长要积极配合医生，为患儿创造良好的治疗和生活环境。例如，在使用药物治疗时，要定期监测患儿的身高、体重、肝肾功能等指标，发现异常及时与医生沟通调整治疗方案。
青春期患者：青春期患儿面临身体和心理的双重变化，抽动症状可能会对其社交、自尊心等产生影响，容易出现自卑、焦虑等情绪问题。家长和医生要更加关注患儿的心理状态，加强心理支持，鼓励患儿积极参与社交活动，帮助其树立正确的自我认知，减轻疾病对其青春期心理发展的不良影响。
有共患病的患者：对于合并ADHD、强迫症等共患病的患儿，治疗需更加综合，除针对抽动症状的治疗外，要同时对共患病进行评估和干预。例如，合并ADHD的患儿，在治疗抽动症的同时，可能需要针对ADHD的症状进行相应的行为训练或药物辅助治疗，但要注意不同药物之间的相互作用，确保治疗安全有效。
