无脑胎儿是一种严重的先天性神经管缺陷畸形，指胎儿在胚胎发育过程中，颅骨与脑组织未能正常形成或发育，导致大脑、小脑及颅骨顶部完全缺失，仅残留下部分脑干和面部结构。
这种畸形通常发生在妊娠早期（约怀孕第3至4周），因神经管闭合失败引发，可能与叶酸缺乏、遗传因素、环境毒素或母体代谢异常有关。无脑胎儿的头部外观可见明显凹陷，面部结构可能突出，但缺乏完整的颅骨保护，大脑组织暴露或严重缺失。由于大脑是控制生命活动的核心器官，此类胎儿通常无法存活，多数在妊娠中期通过超声检查发现后终止妊娠，极少数可能存活至分娩，但出生后很快死亡。
预防是关键，育龄女性应在孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸，可降低约70%的神经管缺陷风险。此外，避免接触有害物质、控制慢性疾病（如糖尿病）也有助于减少发生概率。
