多囊肾的检查主要包括影像学检查、肾功能检测和基因检测。影像学检查以超声为主,可发现囊肿分布情况;肾功能检测包括血肌酐、尿素氮等指标,反映肾脏功能状态;基因检测可明确遗传类型,辅助诊断。

- 超声检查:首选检查方式,可清晰显示双肾大小、形态及囊肿数量、大小,孕早期即可筛查成人型多囊肾,对儿童型也有诊断价值,需定期复查监测囊肿变化。
- 肾功能检测:血肌酐、尿素氮等指标反映肾小球滤过功能,随着病情进展,指标会逐渐升高,需动态监测以评估肾功能损害程度,同时结合估算肾小球滤过率(eGFR)综合判断。
- 基因检测:针对疑似病例,可检测PKD1或PKD2基因突变,明确遗传类型,为遗传咨询和家族筛查提供依据,尤其适用于青少年发病或无家族史的患者。
- 其他检查:CT/MRI可更清晰显示囊肿细节,排除其他肾脏疾病;尿常规检查可发现蛋白尿、血尿等,辅助评估肾脏损伤情况。



