神经纤维瘤初期症状常表现为皮肤或皮下出现无痛性肿块，可随时间缓慢增大，部分患者可能伴有皮肤色素沉着斑（牛奶咖啡斑）。
皮肤型神经纤维瘤初期多为皮下或真皮内结节，质地中等，边界清楚，生长缓慢，常见于躯干及四肢，无明显自觉症状。婴幼儿及儿童患者因皮肤较薄，肿块可能更易被发现，需注意与脂肪瘤等良性肿瘤鉴别。
神经纤维瘤病1型（NF1）患者除皮肤结节外，常伴有多发牛奶咖啡斑（直径≥5mm，尤其儿童期出现），腋窝或腹股沟区雀斑，以及虹膜Lisch结节，需警惕骨骼、神经系统并发症。
丛状神经纤维瘤初期表现为皮下软组织弥漫性增厚或肿块，累及神经干时可导致肢体肿胀、畸形，可能影响运动功能，需尽早干预以防止神经损伤。
特殊人群需注意：儿童患者若肿块短期内快速增大，应排查是否合并神经纤维瘤病；孕妇患者需在产检中关注胎儿是否存在神经纤维瘤相关畸形风险；老年患者若出现新发肿块，需警惕恶性变可能，建议及时就医。
目前无特效药物治疗，无症状者定期观察即可，有症状者可考虑手术切除，具体治疗方案需由专科医生根据病情制定。
