白血病的检查主要通过血常规、骨髓穿刺与活检、细胞遗传学/分子生物学检测三类核心手段。血常规异常(如白细胞异常升高/降低、贫血、血小板减少)是初步线索;骨髓穿刺是确诊金标准,可观察细胞形态与比例;基因检测可明确染色体异常或基因突变类型。

血常规检查:白细胞计数异常(过高或过低)、红细胞及血红蛋白降低、血小板减少是常见表现。需注意,部分白血病患者早期血常规可能接近正常,需结合其他检查综合判断。
骨髓穿刺与活检:抽取骨髓液或活体组织,在显微镜下观察造血细胞形态、数量及结构。若发现大量异常原始细胞(如急性白血病)或幼稚细胞比例显著升高(如慢性白血病),即可确诊。
细胞遗传学/分子生物学检测:通过染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)或PCR等技术,检测白血病细胞的染色体异常或特定基因突变(如BCR-ABL融合基因),有助于分型、预后评估及靶向治疗选择。
特殊人群提示:儿童白血病患者可能因贫血、发热等症状易被忽视,需定期体检关注血常规变化;老年患者骨髓代偿能力差,血常规异常可能更显著,骨髓检查需更谨慎评估风险。