头-面血管瘤综合征,又称Sturge-Weber综合征,典型症状包括出生后不久出现的单侧面部血管畸形(葡萄酒色斑),伴随癫痫发作(多在婴幼儿期开始)、青光眼、智力发育迟缓,部分患者可能出现对侧肢体偏瘫或视力障碍。

面部血管畸形表现为沿三叉神经分布的紫红色斑块,可累及眼睑、口腔黏膜等区域,随年龄增长可能增厚或出现结节。癫痫发作类型多样,以局灶性发作为主,部分患者伴随认知功能下降,严重影响日常生活。
眼部并发症主要为青光眼(发生率约20%~30%),因血管畸形导致房水循环障碍,需定期监测眼压。此外,约50%患者出现同侧软脑膜血管畸形,可引发脑缺血或脑萎缩,表现为肢体活动障碍、语言发育迟缓。
治疗需多学科协作,面部血管畸形可采用激光或手术改善外观,但需注意避免刺激病变区域。癫痫发作需根据发作类型选择抗癫痫药物,优先单药治疗,定期评估疗效与不良反应。
特殊人群需注意:婴幼儿患者应避免使用刺激性药物,优先非药物干预;青光眼患者需密切监测眼压变化,避免因血管畸形加重眼部损伤;智力发育迟缓儿童应尽早开展康复训练,改善生活质量。