蚕豆病(G6PD缺乏症)是因X染色体上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变导致的遗传性酶缺乏病,男性发病率更高,女性多为携带者。

病因分类
- 遗传因素:G6PD基因突变呈X连锁不完全显性遗传,男性因仅一条X染色体,突变后发病;女性杂合子通常无症状,纯合子罕见。
- 诱发因素:食用新鲜蚕豆或蚕豆制品(含蚕豆嘧啶核苷等物质)、感染(如感冒、肺炎)、服用特定药物(如伯氨喹、阿司匹林)、接触樟脑丸等化学物质后,红细胞易被氧化破坏,引发溶血。
- 新生儿:出生后避免接触蚕豆及相关制品,首次就医时告知家族遗传史。
- 儿童:6岁以下高发,需严格避免食用蚕豆,接种疫苗前确认无急性感染。
- 女性携带者:虽自身无症状,但生育男孩时需筛查,避免子代发病。
- 避免诱因:严格禁食蚕豆及蚕豆制品,慎用氧化性药物,外出防蚊虫叮咬及感染。
- 紧急处理:若出现酱油色尿、黄疸、乏力等症状,立即就医,避免延误治疗。
以支持治疗为主,如输血、补液纠正贫血及脱水,避免使用氧化性药物,必要时使用糖皮质激素控制溶血。



