先天性脑积水是什么病

先天性脑积水是因脑脊液循环或吸收障碍，导致颅内脑脊液异常积聚、脑室扩大的先天发育性疾病，可能引发颅内压升高、脑功能损害。

一、按病因分类

1. 梗阻性脑积水：因中脑导水管狭窄、第四脑室出口畸形等，阻碍脑脊液循环通路。

2. 交通性脑积水：脑脊液生成过多或吸收障碍（如蛛网膜颗粒发育不良），循环通路正常。

3. 先天性脑发育不全性脑积水：合并脑实质发育不良，如无脑回畸形、小头畸形等。

婴幼儿多见头颅异常增大、前囟隆起、头皮静脉扩张；可伴落日征（眼球下转）、喂养困难、发育迟缓；严重者出现抽搐、意识障碍。

三、诊断与治疗

1. 影像学检查：头颅超声、CT或MRI明确脑室扩大程度及病因。

2. 治疗原则：手术为主，如脑室-腹腔分流术（VP分流）、内镜第三脑室造瘘术（ETV）。药物仅用于临时控制颅内压，如甘露醇、利尿剂，需在医生指导下使用。

婴幼儿需定期监测头围增长，避免过度喂养；术后避免剧烈活动，预防分流管堵塞或感染。成人患者可能表现为头痛、视力下降，需及时复查。

五、预后

早期诊断和干预可改善预后，部分患儿经治疗后智力及发育接近正常。若延误治疗，可能遗留永久性神经功能障碍。