脊柱裂的发生与遗传因素和环境因素有关，遗传方面某些特定基因变异可增加风险，家族史人群后代患病概率高；环境方面包括叶酸缺乏等营养因素、药物和化学品暴露、感染因素、射线暴露等均可能影响神经管发育导致脊柱裂。
环境因素
叶酸缺乏：孕妇在孕期缺乏叶酸是导致脊柱裂发生的重要环境因素之一。叶酸对于神经管的正常发育至关重要，它参与DNA的合成等过程。如果孕妇在孕前和孕早期没有摄入足够的叶酸，就会影响神经管的闭合，增加胎儿患脊柱裂的可能性。一般建议孕妇从计划怀孕前3个月开始每天补充叶酸，直至孕期满3个月。
其他营养因素：除叶酸外，其他一些营养物质的缺乏或失衡也可能与脊柱裂的发生有关。比如维生素B12等，它们在神经系统发育过程中都有着不可或缺的作用，营养摄入的不均衡可能干扰神经管的正常形成。
药物和化学品暴露：某些药物在孕期的不恰当使用可能会增加脊柱裂风险。此外，孕妇接触一些具有致畸性的化学品，如某些工业化学品等，也可能影响胎儿神经管发育，导致脊柱裂。
感染因素：孕期母亲感染某些病毒，如风疹病毒等，可能会影响胎儿神经管的发育，增加脊柱裂的发生几率。母亲在孕期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘影响胎儿神经管的闭合过程。
射线暴露：孕妇在孕期接受过量的射线照射，如医疗辐射等，可能会对胎儿神经管造成损害，引发脊柱裂。
